68724006: Tetrahydrobiopterin synthesis defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina

\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of phenylalanine metabolism\trastorno del metabolismo de tetrahidrobiopterina\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of phenylalanine metabolism\hiperfenilalaninemia\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	es un[a]	trastorno del metabolismo de tetrahidrobiopterina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	es un[a]	hiperfenilalaninemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 6-piruvoiltetrahidrobiopterina sintasa	es un[a]	True	trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pterina-4-carbinolamina deshidratasa	es un[a]	True	trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1011440011	trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1011441010	hiperfenilalaninemia tipo V	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1011442015	trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
114149013	Tetrahydrobiopterin synthesis defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
114150013	Tetrahydrobiopterin synthesis defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
114151012	Hyperphenylalaninemia, type V	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2136361000209114	hiperfenilalaninemia debida a deficiencia de BH4 - tetrahidrobiopterina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4570794013	Hyperphenylalanineaemia due to BH4 (tetrahydrobiopterin) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570795014	Hyperphenylalanineaemia due to tetrahydrobiopterin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570796010	Hyperphenylalaninemia due to BH4 (tetrahydrobiopterin) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570797018	Deficiency of tetrahydrobiopterin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570798011	Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501082011	Hyperphenylalaninaemia, type V	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
808591013	Tetrahydrobiopterin synthesis defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)