Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2968484012 | ADNFLE - Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2968500015 | Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2968504012 | Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (disorder) | en | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2998294014 | epilepsia nocturna de lóbulo frontal autosómica dominante | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3000218016 | epilepsia nocturna de lóbulo frontal autosómica dominante (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3671751000209113 | epilepsia hipermotriz familiar relacionada con el sueño | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3671761000209110 | epilepsia hipermotriz familiar relacionada con el sueño (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5348009014 | Familial sleep-related hypermotor epilepsy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5348010016 | Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5348011017 | Autosomal dominant sleep-related hyperkinetic epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5348012012 | ADSHE - Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5383439014 | Familial sleep-related hypermotor epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3671771000209116 | Un tipo de epilepsia familiar del lóbulo frontal en el cual los individuos se presentan con salvas de convulsiones motoras que se producen durante el sueño y habitualmente se inician en las dos primeras décadas de vida, por lo general en la adolescencia (once a catorce años). las convulsiones motoras focales tienen características hiperquinéticas o tónicas/distónicas asimétricas, por lo general con signos autonómicos, vocalizaciones y expresiones emocionales negativas, como temor. Las crisis son breves, con comienzo y final abruptos; a menudo hay preservación de la percepción durante las crisis. Las personas pueden describir una crisis sensitiva o cognitiva focal consciente antes de que comiencen las características motoras. El desarrollo y la cognición son típicamente normales. El examen neurológico es normal. El electroencefalograma (EEG) de base suele ser normal. El EEG en estado de vigilia es no epileptiforme en la mayoría de los pacientes. Durante el sueño, se observan anomalías epileptiformes interictales sobre las áreas frontales en aproximadamente el 50% de los pacientes. Los resultados de estudios de neuroimágenes suelen ser normales. Se registran antecedentes familiares de epilepsia hipermotora relacionada con el sueño. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5362248016 | A type of familial frontal lobe epilepsy where individuals present with clusters of motor seizures occurring from sleep, with usual onset in the first two decades of life, typically in adolescence (eleven to fourteen years). Focal motor seizures have hyperkinetic features or asymmetric tonic/dystonic features, usually with autonomic signs, vocalization, and negative emotional expression such as fear. Seizures are brief, with abrupt onset/offset, and there is often preserved awareness during the seizure. Individuals may describe a focal aware sensory or cognitive seizure before the motor features commence. Development and cognition are typically normal. Neurological examination is normal. The electroencephalogram (EEG) background is typically normal. The awake EEG is non epileptiform in most patients. During sleep, interictal epileptiform abnormalities are seen over the frontal areas in approximately 50% of patients. Neuroimaging is usually normal. There is a family history of sleep-related hypermotor epilepsy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5362249012 | A type of familial frontal lobe epilepsy where individuals present with clusters of motor seizures occurring from sleep, with usual onset in the first two decades of life, typically in adolescence (eleven to fourteen years). Focal motor seizures have hyperkinetic features or asymmetric tonic/dystonic features, usually with autonomic signs, vocalisation, and negative emotional expression such as fear. Seizures are brief, with abrupt onset/offset, and there is often preserved awareness during the seizure. Individuals may describe a focal aware sensory or cognitive seizure before the motor features commence. Development and cognition are typically normal. Neurological examination is normal. The electroencephalogram (EEG) background is typically normal. The awake EEG is non epileptiform in most patients. During sleep, interictal epileptiform abnormalities are seen over the frontal areas in approximately 50% of patients. Neuroimaging is usually normal. There is a family history of sleep-related hypermotor epilepsy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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