698851003: síndrome de anoftalmía relacionada con SOX2 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\SOX2 anophthalmia syndrome
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\SOX2 anophthalmia syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
SOX2 anophthalmia syndrome	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
SOX2 anophthalmia syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
SOX2 anophthalmia syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
SOX2 anophthalmia syndrome	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
SOX2 anophthalmia syndrome	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
SOX2 anophthalmia syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
SOX2 anophthalmia syndrome	es un[a]	Anophthalmos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
SOX2 anophthalmia syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
SOX2 anophthalmia syndrome	sitio del hallazgo	estructura de órbita propiamente dicha	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
SOX2 anophthalmia syndrome	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
SOX2 anophthalmia syndrome	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
SOX2 anophthalmia syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
SOX2 anophthalmia syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
SOX2 anophthalmia syndrome	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
SOX2 anophthalmia syndrome	es un[a]	anomalía congénita de ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
SOX2 anophthalmia syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
SOX2 anophthalmia syndrome	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
SOX2 anophthalmia syndrome	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2981433013	AEG - anophthalmia-esophageal-genital syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2981457013	SOX2 anophthalmia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2981469017	Syndromic microphthalmia 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2981470016	Anophthalmia-esophageal-genital syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2981482013	SOX2 anophthalmia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2981485010	SOX2-related eye disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2996004015	síndrome anoftálmico-esofágico-genital	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2997047010	síndrome de anoftalmía relacionada con SOX2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3000603012	síndrome de anoftalmía relacionada con SOX2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module