699268002: miopatía con deficiencia de enzima de ensamblado de grupos de hierro-azufre (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
• \hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...
• \trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
• \trastorno de músculo esquelético\Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2983256013	Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983276019	Myopathy with deficiency of succinate dehydrogenase and aconitase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983343015	Myopathy with deficiency of iron-sulphur cluster assembly enzyme	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983346011	Myoglobinuria due to abnormal glycolysis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983419019	Hereditary myopathy with lactic acidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983445011	Myopathy with exercise intolerance, Swedish type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983465016	Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2996703016	miopatía hereditaria con acidosis láctica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3000047017	miopatía con intolerancia al ejercicio, tipo sueco	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3001820019	miopatía con deficiencia de enzima de ensamblado de grupos de hierro-azufre (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3003388013	miopatía con deficiencia de enzima de ensamblado de grupos de hierro-azufre	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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