699297004: Blepharophimosis-intellectual disability syndrome Maat-Kievit-Brunner type (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	morfología asociada	Deformity	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	es un[a]	síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	es un[a]	retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	morfología asociada	estructura estrechada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	morfología asociada	estructura estrechada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

This concept is not in any reference sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2983555013	Blepharophimosis-mental retardation syndrome, Maat-Kievit-Brunner type (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983700013	Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983702017	Blepharophimosis-mental retardation syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983727012	X-linked Ohdo syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2997585019	síndrome de blefarofimosis-retardo mental, tipo Maat-Kievit-Brunner	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3002196018	síndrome de blefarofimosis-retardo mental, tipo Maat-Kievit-Brunner (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3003655012	síndrome de Ohdo ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643148017	Blepharophimosis-intellectual disability syndrome Maat-Kievit-Brunner type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643149013	Blepharophimosis-intellectual disability syndrome Maat-Kievit-Brunner type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)