699305004: 1q21.1 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1q (trastorno)\síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno)
• \anomalía del par de cromosomas 1\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1q (trastorno)\síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1q (trastorno)\síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno)
• \anomalía del par de cromosomas 1\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1q (trastorno)\síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2172171000209118	síndrome de microdeleción cromosómica 1q21.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2172561000209116	síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2172571000209110	síndrome de microdeleción 1q21.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2983579010	Chromosome 1q21.1 deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983615017	1q21.1 contiguous gene deletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983618015	Microdeletion of chromosome 1q21.1 (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983705015	1q21.1 microdeletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2997041011	microdeleción cromosómica 1q21.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2998706015	síndrome de deleción de cromosoma 1q21.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2998919010	deleción de genes contiguos 1q21.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3002910010	microdeleción 1q21.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3003688017	microdeleción cromosómica 1q21.1 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3015049014	Microdeletion of chromosome 1q21.1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555237018	1q21.1 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555239015	1q21.1 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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