700448000: síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía (trastorno)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2990594011 EAST (Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2990596013 Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2990613014 Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3016338016 síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3017584015 síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3020124014 síndrome EAST es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	sitio del hallazgo	Structure of interstitial tissue of kidney	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	es un[a]	hipocalciuria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	es un[a]	tubulopatía hipocaliémica e hipomagnesémica familiar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	sitio del hallazgo	estructura de parénquima de riñón (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	sitio del hallazgo	Structure of interstitial tissue of kidney	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	es un[a]	Renal hypocalciuria (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación IGUAL QUE