700463002: trastorno por deficiencia de alfa-metilacil-coenzima A racemasa (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida general de la función peroxisómica (trastorno)\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida general de la función peroxisómica (trastorno)\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida general de la función peroxisómica (trastorno)\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo lipídico\defecto de la síntesis de ácidos biliares\Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2195311000209114	defecto congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2195321000209119	deficiencia de AMACR	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2990662014	Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2990699014	Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2990734011	AMACR deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3015680015	trastorno por deficiencia de alfa-metilacil-coenzima A racemasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3016790011	trastorno por deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3018012016	trastorno por deficiencia de alfa-metilacil-coenzima A racemasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4570900017	Congenital bile acid synthesis defect type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2195301000209111	Un trastorno de la síntesis de ácido biliar caracterizado por enfermedad hepática colestásica leve, malabsorción de grasas y/o enfermedad neurológica. La presentación clínica de este defecto es variable. Los lactantes presentan deficiencias severas de ácidos grasos y vitaminas liposolubles, hematoquecia y colestasis moderada, mientras que los adultos presentan trastornos neurológicos variados. El defecto congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 se debe a una mutación del gen AMACR (5p13.2-q11.1). La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4570903015	An anomaly of bile acid synthesis with characteristics of mild cholestatic liver disease, fat malabsorption and/or neurological disease. The clinical presentation of this defect varies. Infants present with severe fat and fat-soluble vitamin deficiencies, haematochezia and mild cholestasis, whereas adults present with various neurological disorders BAS defect type 4 is caused by a mutation in the AMACR gene (5p13.2-q11.1). Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570904014	An anomaly of bile acid synthesis with characteristics of mild cholestatic liver disease, fat malabsorption and/or neurological disease. The clinical presentation of this defect varies. Infants present with severe fat and fat-soluble vitamin deficiencies, hematochezia and mild cholestasis, whereas adults present with various neurological disorders BAS defect type 4 is caused by a mutation in the AMACR gene (5p13.2-q11.1). Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start