70156005: Anomaly of chromosome pair 21 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 21

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 21

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1014921012 anomalía del par de cromosomas 21 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1014922017 anomalía del par de cromosomas 21 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
116517019 Anomaly of chromosome pair 21 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
116518012 Anomaly of chromosome pair 21, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
810181019 Anomaly of chromosome pair 21 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía del par de cromosomas 21	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 21	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 21	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 21	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 21	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 21	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 21	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 21	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 21	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 21	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 21	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 21	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
disomía uniparental materna de cromosoma 21 (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación distal del cromosoma 21	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Translocation Down syndrome (disorder)	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
21q partial monosomy syndrome	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 21 syndrome	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 21 syndrome	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía 21 completa	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 21q	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 21 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 21	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 21	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial del cromosoma 21 en el síndrome de Down (trastorno)	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tetrasomy 21 (disorder)	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 21	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets