702346005: síndrome de deleción cromosómica 11p.11.2 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Potocki-Shaffer syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Potocki-Shaffer syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Potocki-Shaffer syndrome

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Potocki-Shaffer syndrome

\tumoración de estructura corporal\masa de estructura musculoesquelética\Exostosis (disorder)\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Potocki-Shaffer syndrome
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Potocki-Shaffer syndrome
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Potocki-Shaffer syndrome

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\masa de estructura musculoesquelética\Exostosis (disorder)\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Exostosis (disorder)\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Exostosis (disorder)\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 11\11p partial monosomy syndrome (disorder)\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 11\deleción de parte del cromosoma 11\11p partial monosomy syndrome (disorder)\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 11\11p partial monosomy syndrome (disorder)\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 11\deleción de parte del cromosoma 11\11p partial monosomy syndrome (disorder)\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Exostosis (disorder)\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\exostosis congénita\Potocki-Shaffer syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\Potocki-Shaffer syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Potocki-Shaffer syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Potocki-Shaffer syndrome	sitio del hallazgo	Iris structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Potocki-Shaffer syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Potocki-Shaffer syndrome	es un[a]	exostosis congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	hiperostosis externa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Potocki-Shaffer syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Potocki-Shaffer syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Potocki-Shaffer syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Potocki-Shaffer syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Potocki-Shaffer syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Potocki-Shaffer syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Potocki-Shaffer syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Potocki-Shaffer syndrome	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Potocki-Shaffer syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Potocki-Shaffer syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Potocki-Shaffer syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Potocki-Shaffer syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Potocki-Shaffer syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Potocki-Shaffer syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Potocki-Shaffer syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome	es un[a]	11p partial monosomy syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	monosomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	Nephroblastoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Potocki-Shaffer syndrome	sitio del hallazgo	estructura de parénquima de riñón (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Potocki-Shaffer syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Potocki-Shaffer syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Potocki-Shaffer syndrome	sitio del hallazgo	Iris structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Potocki-Shaffer syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2995037013	Proximal 11p deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995170018	Chromosome 11p11.2 deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995658018	P11pDS - proximal 11p deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995935019	Potocki-Shaffer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995937010	Chromosome 11p11.2 deletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017380013	síndrome de Potocki-Shaffer	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3019365012	síndrome de deleción proximal de 11p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3022392018	síndrome de deleción cromosómica 11p.11.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3022458015	síndrome de deleción cromosómica 11p.11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1808161000209110	Un síndrome caracterizado por exostosis múltiples, forámenes parietales, aumento de tamaño de la fontanela anterior y ocasionalmente, déficit intelectual y anomalías craneofaciales leves. El síndrome se produce por deleciones de genes contiguos en el brazo corto del cromosoma 11 (11p11.2).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3788234014	Potocki-Shaffer syndrome has characteristics of multiple exostoses, parietal foramina, enlargement of the anterior fontanelle and occasionally intellectual deficit and mild cranio-facial anomalies. The syndrome is caused by contiguous gene deletions on the short arm of chromosome 11 (11p11.2).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5453975010	A rare partial autosomal monosomy characterised by global developmental delay, intellectual disability, multiple cartilaginous exostoses, and craniofacial anomalies (such as brachycephaly, biparietal foramina, large fontanels, craniosynostosis, ptosis, epicanthic folds, prominent nasal bridge with broad, depressed nasal tip, hypoplastic nares, short philtrum, downturned upper lip, and micrognathia). Additional reported features include behavioural abnormalities, myopia, strabismus, and sensorineural hearing loss, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5453976011	A rare partial autosomal monosomy characterized by global developmental delay, intellectual disability, multiple cartilaginous exostoses, and craniofacial anomalies (such as brachycephaly, biparietal foramina, large fontanels, craniosynostosis, ptosis, epicanthic folds, prominent nasal bridge with broad, depressed nasal tip, hypoplastic nares, short philtrum, downturned upper lip, and micrognathia). Additional reported features include behavioral abnormalities, myopia, strabismus, and sensorineural hearing loss, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)