702360007: sordera congénita con aplasia laberíntica, microtia y microdoncia (trastorno)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	anomalía congénita de oído interno (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	morfología asociada	Growth alteration (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	morfología asociada	Growth alteration (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	Microdontia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	Microtia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	sordera congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	sitio del hallazgo	Inner ear structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	sitio del hallazgo	External ear structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2995093014	Congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995100017	LAMM syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995419019	Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995862014	Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017198019	sordera congénita con agenesia de oído interno, microtia y microdoncia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3019790012	sordera congénita con aplasia laberíntica, microtia y microdoncia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3020308017	sordera congénita con aplasia laberíntica, microtia y microdoncia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021868016	síndrome LAMM	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1518621000209114	Un síndrome de sordera transmitido genéticamente. La sordera congénita profunda se asocia con ausencia completa de estructura del oído interno (aplasia de Michel), microtia de tipo I con pabellones auriculares pequeños y conducto auditivo externo estrecho, junto con microdoncia y dientes ampliamente separados. Los análisis de vinculación seguidos por secuenciación de genes candidatos condujeron a la identificación de tres mutaciones homocigotas diferentes en el gen FGF3 (11q13). La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3700314013	A genetic transmission deafness syndrome. The profound congenital deafness is associated with a complete absence of inner ear structures (Michel aplasia) microtia type I with small auricle and narrow external auditory canal and microdontia with widely spaced teeth. Linkage analysis followed by sequencing of candidate genes led to identification of three different homozygous mutations in the FGF3 gene (11q13). Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5453974014	Deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia (LAMM) is a genetic transmission deafness syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)