702361006: síndrome de Crouzon con acantosis nigricans (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)

\hallazgo funcional\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Crouzon syndrome\Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	es un[a]	Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	es un[a]	Acanthosis nigricans (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	es un[a]	Crouzon syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of integumentary system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2034791000209118	síndrome crouzonodermoesquelético	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2995059010	Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995457019	Crouzon syndrome with acanthosis nigricans	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3010153011	Crouzonodermoskeletal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3021058010	síndrome de Crouzon con acantosis nigricans (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3022615010	síndrome de Crouzon con acantosis nigricans	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2034801000209117	Es una forma distintiva de la enfermedad de Crouzon asociada con acantosis nigricans, causada por una mutación específica (p.Ala391Glu) en el dominio transmembrana de FGFR3. La transmisión de la enfermedad sigue un patrón autosómico dominante con penetrancia variable.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4022295011	A distinct form of Crouzon disease associated with acanthosis nigricans caused by a specific mutation (p.Ala391Glu) in the transmembrane domain of FGFR3. The disease is transmitted in an autosomal dominant manner with variable penetrance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)