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702410002: coloboma de iris con ptosis, hipertelorismo y retardo mental (trastorno)


    Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    2994992011 Cerebro-frontofacial syndrome, type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    2995020018 Fryns-Aftimos syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    2995240015 Baraitser-Winter syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    2995644015 Iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    2995891012 Iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3015664013 síndrome de Baraitser-Winter es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3015741015 síndrome cerebro-frontofacial, tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3018221010 coloboma de iris con ptosis, hipertelorismo y retardo mental es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3018333019 coloboma de iris con ptosis, hipertelorismo y retardo mental (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3019990018 síndrome de Fryns-Aftimos es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


    0 descendants.

    Expanded Value Set


    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    coloboma de iris con ptosis, hipertelorismo y retardo mental es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    coloboma de iris con ptosis, hipertelorismo y retardo mental es un[a] trastorno multisistémico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

    Reference Sets

    conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

    conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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