702413000: síndrome de malformaciones radiales, anomalías de rótula y paladar, diarrea y luxaciones articulares, anomalías de miembros y baja estatura, nariz delgada e inteligencia normal (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario congénito\RAPADILINO syndrome (disorder)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\RAPADILINO syndrome (disorder)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\RAPADILINO syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\RAPADILINO syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\RAPADILINO syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

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2995146017	RAPADILINO - radial ray malformations, patella and palate abnormalities, diarrhea and dislocated joints, limb abnormalities and little size, slender nose and normal intelligence	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995499018	RAPADILINO syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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