702441001: Fatal X-linked ataxia with deafness and loss of vision (disorder)

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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2995163018	Lethal ataxia-deafness-optic atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995319018	Fatal x-linked ataxia with deafness and loss of vision (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995374018	Arts syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995639010	Fatal x-linked ataxia with deafness and loss of vision	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017871016	ataxia ligada al cromosoma X fatal con sordera y pérdida de visión (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3020016018	ataxia letal-sordera-atrofia óptica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3022557010	ataxia ligada al cromosoma X fatal con sordera y pérdida de visión	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3776946018	Fatal X-linked ataxia with deafness and loss of vision (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3776947010	Fatal X-linked ataxia with deafness and loss of vision	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1577591000209119	Un síndrome caracterizado por déficit intelectual, hipotonía de comienzo temprano, ataxia, retraso del desarrollo motor, hipoacusia y pérdida de visión por atrofia óptica. Otras manifestaciones incluyeron flaccidez, susceptibilidad a las infecciones y posteriormente, tetraplejía fláccida y arreflexia. Se produce por mutaciones sin sentido en el gen de fosforribosil pirofosfato sintetasa 1 (PRPS1) localizado en Xq22.1-q24, que da lugar a alteración de la biosíntesis de purina. Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. la enfermedad tiene un curso fatal durante la infancia (la mayoría de los pacientes mueren antes de los 5 años de edad) debido a su elevada susceptibilidad a las infecciones, en especial las del tracto restiratorio superior.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1805301000209118	Un síndrome caracterizado por déficit intelectual, hipotonía de comienzo temprano, ataxia, retraso del desarrollo motor, hipoacusia y pérdida de visión por atrofia óptica. Otras manifestaciones incluyeron flaccidez, susceptibilidad a las infecciones y posteriormente, tetraplejía fláccida y arreflexia. Se produce por mutaciones sin sentido en el gen de fosforribosil pirofosfato sintetasa 1 (PRPS1) localizado en Xq22.1-q24, que da lugar a alteración de la biosíntesis de purina. Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. la enfermedad tiene un curso fatal durante la infancia (la mayoría de los pacientes mueren antes de los 5 años de edad) debido a su elevada susceptibilidad a las infecciones, en especial las del tracto respiratorio superior.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3776948017	Syndrome with characteristics of intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy. Other manifestations included floppiness, susceptibility to infections and later flaccid tetraplegia and areflexia. It is caused by missense mutations in the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene (PRPS1) localized to Xq22.1-q24, leading to impaired purine biosynthesis. Transmitted as an X-linked recessive trait. The disease has a fatal course during childhood (the majority of patients die before the age of 5 years) due to the high susceptibility of the patients to infections, especially of the upper respiratory tract.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777438018	Syndrome with characteristics of intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy. Other manifestations included floppiness, susceptibility to infections and later flaccid tetraplegia and areflexia. It is caused by missense mutations in the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene (PRPS1) localised to Xq22.1-q24, leading to impaired purine biosynthesis. Transmitted as an X-linked recessive trait. The disease has a fatal course during childhood (the majority of patients die before the age of 5 years) due to the high susceptibility of the patients to infections, especially of the upper respiratory tract.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449916016	Lethal ataxia with deafness and optic atrophy (also known as Arts syndrome) is characterised by intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449917013	Lethal ataxia with deafness and optic atrophy (also known as Arts syndrome) is characterized by intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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