702816000: síndrome de duplicación de proteína 2 fijadora de metil-citosina fosfato-guanina (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\...

\trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)\MECP2 duplication syndrome

\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\MECP2 duplication syndrome

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\MECP2 duplication syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\MECP2 duplication syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3006199010 Methyl-CpG (cytosine phosphate guanine) binding protein-2 duplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3006205015 MECP2 duplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3006209014 Methyl-cytosine phosphate guanine binding protein-2 duplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3006219015 Methyl-cytosine phosphate guanine binding protein-2 duplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009035015 Lubs X-linked mental retardation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3019694013 síndrome de duplicación de proteína 2 fijadora de metil-citosina fosfato-guanina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3019825015 síndrome de duplicación de proteína 2 fijadora de metil-citosina fosfato-guanina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3020611010 síndrome de duplicación de MECP2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3073391000209110 síndrome de duplicación Xq28 proximal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3073401000209112 síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, tipo Lubs es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643143014 Lubs X-linked intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5169937018 Proximal Xq28 duplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3073381000209112 Es un trastorno poco frecuente de base genética ligado al cromosoma X asociado con duplicaciones cromosómicas intersticiales en Xq28 que abarca al gen MECP2. Se caracteriza, en varones, por hipotonía de inicio en el período de lactancia, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, espasticidad progresiva, crisis convulsivas, trastornos digestivos e infecciones respiratorias recurrentes. En mujeres, el fenotipo es más variable. El síndrome es debido a duplicaciones Xq28 (< 4 Mb) que involucran al gen sensible a la dosis MECP2. El patrón de herencia está ligado al cromosoma X. El riesgo de recurrencia es significativo cuando la duplicación que engloba al gen MECP2 se hereda de la madre, pero si la duplicación es de novo, el riesgo de recurrencia es muy bajo. En varones, la penetrancia de la enfermedad es completa, mientras que en mujeres es variable debido al nivel y tipo de inactivación del cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5169941019 A rare X-linked genomic disorder associated with interstitial chromosomal duplications at Xq28 encompassing the MECP2 gene. In males the disease has characteristics of infantile onset hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, progressive spasticity, seizures, gastrointestinal symptoms and recurrent respiratory infections. In females, the phenotype is more variable. The syndrome is due to Xq28 duplications (< 4 Mb) involving the dosage-sensitive gene MECP2. The pattern of inheritance is X-linked. The recurrence risk is significant if the duplication encompassing the MECP2 gene is inherited from the mother, but very low if the duplication is de novo. There is full disease penetrance in males and variable penetrance in females due to the level and type of X-inactivation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449910010 A rare X-linked genomic disorder associated with interstitial chromosomal duplications at Xq28 encompassing the MECP2 gene. It is characterised in males by infantile onset hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, progressive spasticity, seizures, gastrointestinal symptoms and recurrent respiratory infections. In females, the phenotype is more variable. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449911014 A rare X-linked genomic disorder associated with interstitial chromosomal duplications at Xq28 encompassing the MECP2 gene. It is characterized in males by infantile onset hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, progressive spasticity, seizures, gastrointestinal symptoms and recurrent respiratory infections. In females, the phenotype is more variable. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
MECP2 duplication syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	trisomía de cromosoma Xq28	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
MECP2 duplication syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
MECP2 duplication syndrome	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
MECP2 duplication syndrome	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
MECP2 duplication syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
MECP2 duplication syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
MECP2 duplication syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
MECP2 duplication syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
MECP2 duplication syndrome	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
MECP2 duplication syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	anomalía del cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
MECP2 duplication syndrome	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	duplicación cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	sitio del hallazgo	estructura cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3006199010	Methyl-CpG (cytosine phosphate guanine) binding protein-2 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3006205015	MECP2 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3006209014	Methyl-cytosine phosphate guanine binding protein-2 duplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3006219015	Methyl-cytosine phosphate guanine binding protein-2 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009035015	Lubs X-linked mental retardation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3019694013	síndrome de duplicación de proteína 2 fijadora de metil-citosina fosfato-guanina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3019825015	síndrome de duplicación de proteína 2 fijadora de metil-citosina fosfato-guanina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3020611010	síndrome de duplicación de MECP2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3073391000209110	síndrome de duplicación Xq28 proximal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3073401000209112	síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, tipo Lubs	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643143014	Lubs X-linked intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5169937018	Proximal Xq28 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3073381000209112	Es un trastorno poco frecuente de base genética ligado al cromosoma X asociado con duplicaciones cromosómicas intersticiales en Xq28 que abarca al gen MECP2. Se caracteriza, en varones, por hipotonía de inicio en el período de lactancia, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, espasticidad progresiva, crisis convulsivas, trastornos digestivos e infecciones respiratorias recurrentes. En mujeres, el fenotipo es más variable. El síndrome es debido a duplicaciones Xq28 (< 4 Mb) que involucran al gen sensible a la dosis MECP2. El patrón de herencia está ligado al cromosoma X. El riesgo de recurrencia es significativo cuando la duplicación que engloba al gen MECP2 se hereda de la madre, pero si la duplicación es de novo, el riesgo de recurrencia es muy bajo. En varones, la penetrancia de la enfermedad es completa, mientras que en mujeres es variable debido al nivel y tipo de inactivación del cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5169941019	A rare X-linked genomic disorder associated with interstitial chromosomal duplications at Xq28 encompassing the MECP2 gene. In males the disease has characteristics of infantile onset hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, progressive spasticity, seizures, gastrointestinal symptoms and recurrent respiratory infections. In females, the phenotype is more variable. The syndrome is due to Xq28 duplications (< 4 Mb) involving the dosage-sensitive gene MECP2. The pattern of inheritance is X-linked. The recurrence risk is significant if the duplication encompassing the MECP2 gene is inherited from the mother, but very low if the duplication is de novo. There is full disease penetrance in males and variable penetrance in females due to the level and type of X-inactivation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449910010	A rare X-linked genomic disorder associated with interstitial chromosomal duplications at Xq28 encompassing the MECP2 gene. It is characterised in males by infantile onset hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, progressive spasticity, seizures, gastrointestinal symptoms and recurrent respiratory infections. In females, the phenotype is more variable.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449911014	A rare X-linked genomic disorder associated with interstitial chromosomal duplications at Xq28 encompassing the MECP2 gene. It is characterized in males by infantile onset hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, progressive spasticity, seizures, gastrointestinal symptoms and recurrent respiratory infections. In females, the phenotype is more variable.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)