70348004: Pendred's syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\Goiter\síndrome de Pendred

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Vestibular system finding (finding)\Labyrinthine disorder\anomalía estructural de la cóclea y laberinto vestibular\anomalía congénita de vestíbulo del oído interno\síndrome de Pendred
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de Pendred
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita de oído interno (trastorno)\anomalía estructural de la cóclea y laberinto vestibular\anomalía congénita de vestíbulo del oído interno\síndrome de Pendred
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\trastorno del oído interno\anomalía congénita de oído interno (trastorno)\anomalía estructural de la cóclea y laberinto vestibular\anomalía congénita de vestíbulo del oído interno\síndrome de Pendred
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\trastorno del oído interno\Labyrinthine disorder\anomalía estructural de la cóclea y laberinto vestibular\anomalía congénita de vestíbulo del oído interno\síndrome de Pendred
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de Pendred
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita de oído interno (trastorno)\anomalía estructural de la cóclea y laberinto vestibular\anomalía congénita de vestíbulo del oído interno\síndrome de Pendred
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de Pendred
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita de oído interno (trastorno)\anomalía estructural de la cóclea y laberinto vestibular\anomalía congénita de vestíbulo del oído interno\síndrome de Pendred
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\trastorno del oído interno\anomalía congénita de oído interno (trastorno)\anomalía estructural de la cóclea y laberinto vestibular\anomalía congénita de vestíbulo del oído interno\síndrome de Pendred
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\trastorno del oído interno\Labyrinthine disorder\anomalía estructural de la cóclea y laberinto vestibular\anomalía congénita de vestíbulo del oído interno\síndrome de Pendred

\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\síndrome de Pendred
\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Goiter\síndrome de Pendred
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\síndrome de Pendred
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Goiter\síndrome de Pendred

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...

\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Pendred
\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de Pendred

\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de Pendred
\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Pendred

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Pendred	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pendred	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	es un[a]	bocio eutiroideo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	sitio del hallazgo	glándula tiroidea [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pendred	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pendred	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Pendred	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pendred	es un[a]	Goiter	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	es un[a]	anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pendred	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pendred	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Pendred	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Pendred	sitio del hallazgo	aparato vestibular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pendred	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	es un[a]	anomalía congénita de vestíbulo del oído interno	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pendred	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	es un[a]	bocio dihormonogénico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	es un[a]	Inherited disorder of thyroid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	morfología asociada	hiperplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pendred	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pendred	morfología asociada	hiperplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pendred	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pendred	sitio del hallazgo	glándula tiroidea [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pendred	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pendred	sitio del hallazgo	Entire endocrine gonad (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1015378019	síndrome de Pendred	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1015379010	hipotiroidismo con sordera neurosensorial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1015380013	defecto en la organificación de hormona tiroidea IIB	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1015381012	síndrome de bocio y sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1015382017	defecto genético en la organificación de hormona tiroidea IIB	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1015383010	síndrome de Pendred (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
116846019	Pendred's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
116847011	Hypothyroidism with sensorineural deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
116848018	Thyroid hormone organification defect II B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
116849014	Goiter-deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
116850014	Genetic defect in thyroid hormonogenesis II B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
116851013	GDTH IIB	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
116852018	Goitre-deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233257013	Pendred syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
810394014	Pendred's syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)