703528008: síndrome de cutis gyrata de Beare-Stevenson (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson

\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson

\hallazgo funcional\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\...

\Acanthosis nigricans (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson

\trastorno heredado de la queratinización\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	es un[a]	trastorno heredado de la queratinización	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	es un[a]	Acanthosis nigricans (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	es un[a]	Craniosynostosis syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2004061000209115	síndrome de cutis gyrata, acantosis nigricans, craneosinostosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3009081015	Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009171017	Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009385019	Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3021551013	síndrome de cutis gyrata de Beare-Stevenson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3022054010	síndrome de cutis gyrata de Beare-Stevenson (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4029018019	Cutis gyrata, acanthosis nigricans, craniosynostosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)