70410008: acrocefalosindactilia tipo V (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\Acrocephalosyndactyly type V (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	Syndactyly (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	Deformity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	Congenital anomaly of nail	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	sindactilia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	trastorno O-P multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	Craniosynostosis syndrome (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	displasia ectodérmica con defecto de las uñas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	Congenital malformation of thumb (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	acrocefalosindactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	Abnormally short and broad growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	membrana congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Pfeiffer tipo 1	es un[a]	True	Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pfeiffer tipo 2	es un[a]	True	Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pfeiffer tipo 3	es un[a]	True	Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1015534010	síndrome de Pfeiffer	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1015535011	acrocefalosindactilia tipo Pfeiffer	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1015536012	acrocefalosindactilia, tipo IV	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1015537015	síndrome de Pfeiffer (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
116968013	Pfeiffer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
116969017	Pfeiffer-type acrocephalosyndactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
116970016	Acrocephalosyndactyly, type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233267015	Oto-onychoperoneal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233268013	Pfeiffer syndrome - oto-onychoperoneal	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
171781000209114	acrocefalosindactilia tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2816529011	Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2816530018	Acrocephalosyndactyly type V	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2827696010	acrocefalosindactilia tipo V (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2827843016	acrocefalosindactilia tipo V	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3497293010	Acrocephalosyndactyly type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
810463010	Pfeiffer syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)