70452003: Anomaly of chromosome pair 22 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1015636019 anomalía del par de cromosomas 22 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1015637011 anomalía del par de cromosomas 22 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
117038011 Anomaly of chromosome pair 22 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
117039015 Anomaly of chromosome pair 22, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
810510017 Anomaly of chromosome pair 22 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía del par de cromosomas 22	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 22	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 22	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 22	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 22	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 22	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 22	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 22	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 22	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 22	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 22	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 22	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
disomía uniparental materna de cromosoma 22 (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 22 (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 22 syndrome	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cat eye syndrome	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 22q	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 22 completa	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
22q13.3 deletion syndrome	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 22	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 22	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 22	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets