70694009: Wolfram syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual derecha (trastorno)\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual izquierda (trastorno)\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Wolfram (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Wolfram (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Wolfram (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de Wolfram (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual derecha (trastorno)\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual izquierda (trastorno)\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\síndrome de Wolfram (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Wolfram (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de Wolfram (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Type 1 diabetes mellitus\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual derecha (trastorno)\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual izquierda (trastorno)\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual derecha (trastorno)\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual izquierda (trastorno)\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Type 1 diabetes mellitus\síndrome de Wolfram (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Wolfram (trastorno)	Associated with (attribute)	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	atrofia óptica de ambos ojos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio óptico izquierdo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolfram (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Wolfram (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Wolfram (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Wolfram (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio óptico derecho	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	Type 1 diabetes mellitus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	diabetes insípida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	atrofia óptica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	trastorno C-D multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	diabetes mellitus	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of digestive system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolfram (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	Diabetes mellitus associated with genetic syndrome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	Associated with (attribute)	síndrome genético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolfram (trastorno)	interpreta	deficiencia nutricional	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del páncreas endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la neurohipófisis (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wolfram (trastorno)	sitio del hallazgo	Entire endocrine gonad (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Wolfram (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Wolfram (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1016225013	diabetes mellitus E insípida con atrofia óptica Y sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1016226014	síndrome de Marquardt - Loriaux	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1016227017	diabetes mellitus E insípida con atrofia óptica Y sordera (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
117422014	Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
117423016	Diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
117424010	Marquardt-Loriaux syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
117425011	DIDMOAD syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233305011	DIDMOAD - Diabetes insipidus,diabetes mellitus, optic atrophy and deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233306012	Diabetes insipidus,diabetes mellitus, optic atrophy and deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233307015	Wolfram syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233308013	Diabetes insipidus,diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (disorder)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1701601000209111	síndrome de Marquardt-Loriaux	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3028935019	Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3028979016	DIDMOAD - Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3157891000209118	síndrome de Wolfram (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3157901000209119	síndrome de Wolfram	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3157911000209116	síndrome DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5247886017	Wolfram syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5247887014	DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
810777014	Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3157921000209111	Un trastorno endocrino poco frecuente de base genética que se caracteriza por diabetes mellitus (DM) tipo 1, diabetes insípida (DI), pérdida de la audición neurosensorial (PANS), atrofia óptica (AO) bilateral y signos neurológicos. Se distinguen dos tipos de síndrome de Wolfram: tipo 1 (SW1) y tipo 2 (SW2). Se han identificado dos genes causales: WFS1 (4p16.1) y CISD2 (4q24). Los criterios para el diagnóstico clínico de síndrome de Wolfram son diabetes mellitus y atrofia óptica de inicio juvenil, antecedentes familiares de síndrome de Wolfram, diabetes mellitus y sordera. Se transmite de forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5247900012	A rare genetic endocrine disorder with characteristics of type 1 diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), sensorineural deafness (D), bilateral optical atrophy (OA) and neurological signs. Two types of Wolfram syndrome may be distinguished: type 1 (WS1) and type 2 (WS2). Two causative genes have been identified: WFS1 (4p16.1) and CISD2 (4q24). The clinical criteria for Wolfram syndrome diagnosis are juvenile-onset diabetes mellitus and optic atrophy, family history of Wolfram syndrome or diabetes mellitus and deafness. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449641013	A rare, genetic, endocrine disorder characterised by type I diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), sensorineural deafness (D), bilateral optical atrophy (OA) and neurological signs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449642018	A rare, genetic, endocrine disorder characterized by type I diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), sensorineural deafness (D), bilateral optical atrophy (OA) and neurological signs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)