711409002: aciduria 3-metilglutacónica tipo IV con sordera neurosensorial, encefalopatía y cuadro similar al síndrome de Leigh (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\MEGDEL syndrome
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\MEGDEL syndrome
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\MEGDEL syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\MEGDEL syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\MEGDEL syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...
• \trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\MEGDEL syndrome
• \Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\aciduria 3-metilglutacónica tipo 4\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\aciduria 3-metaglutacónica\aciduria 3-metilglutacónica tipo 4\MEGDEL syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\MEGDEL syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3078404018	MEGDEL syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3078412014	3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3078491018	3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3109406017	aciduria 3-metilglutacónica tipo IV con sordera neurosensorial, encefalopatía y cuadro similar al síndrome de Leigh	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3109407014	aciduria 3-metilglutacónica tipo IV con sordera neurosensorial, encefalopatía y cuadro similar al síndrome de Leigh (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4003531000209111	síndrome MEGDEL	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5449897013	3-methylglutaconic aciduria with hearing loss, encephalopathy, Leigh-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449898015	3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, Leigh-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3084102011	A rare autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the SERAC1 gene. Multiple body systems are affected with manifestations including 3-methylglutaconic aciduria, deafness, encephalopathy and Leigh-like disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134286016	Un trastorno hereditario autosómico recesivo raro causado por mutaciones en el gen SERAC1. Están afectados múltiples sistemas corporales con manifestaciones que incluyen aciduria 3-metilglutacónica, sordera, encefalopatía y enfermedad semejante al síndrome de Leigh.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4003541000209119	El síndrome de MEGDEL es un trastorno neurometabólico genético poco frecuente caracterizado por hipoglucemia neonatal, signos de sepsis no relacionados con infección, desarrollo de problemas de alimentación, retraso del crecimiento, disfunción hepática transitoria e hipotonía del tronco seguida de distonía y espasticidad que causan detención y/o regresión del desarrollo psicomotor. También se asocian sordera neurosensorial progresiva, discapacidad intelectual y ausencia del habla. Las pruebas de laboratorio demuestran aciduria 3-metilglutacónica y elevación temporal de lactato sérico y transaminasas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5449899011	MEGDEL syndrome is a rare, genetic, neurometabolic disorder characterized by neonatal hypoglycemia, features of sepsis that are not linked to infection, development of feeding problems, failure to thrive, transient liver dysfunction, and truncal hypotonia followed by dystonia and spasticity which results in psychomotor development arrest and/or regression. Progressive sensorineural deafness, intellectual disability and absent speech are also associated. Laboratory tests demonstrate 3-methylglutaconic aciduria and temporary elevated serum lactate and transaminases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449900018	MEGDEL syndrome is a rare, genetic, neurometabolic disorder characterised by neonatal hypoglycaemia, features of sepsis that are not linked to infection, development of feeding problems, failure to thrive, transient liver dysfunction, and truncal hypotonia followed by dystonia and spasticity which results in psychomotor development arrest and/or regression. Progressive sensorineural deafness, intellectual disability and absent speech are also associated. Laboratory tests demonstrate 3-methylglutaconic aciduria and temporary elevated serum lactate and transaminases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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