712922002: Myosin heavy chain 9 non muscle related disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo

\enfermedad\enfermedad genética\enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital thrombocytopenia (disorder)\enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3118546012 enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3118547015 enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3286291015 MYH9 related disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3286391017 Myosin heavy chain 9 non muscle related disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3286420011 Myosin heavy chain 9 non muscle related disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3298451012 MYH9-related syndromic thrombocytopenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2788381000209118 La enfermedad asociada al gen MYH9 es un trastorno hereditario de macroplaquetas con un fenotipo complejo, caracterizado por trombocitopenia congénita y posibles manifestaciones subsiguientes de hipoacusia neurosensorial, catarata presenil, niveles elevados de enzimas hepáticas y/o nefropatía progresiva que evoluciona frecuentemente a nefropatía terminal. Algunas de las presentaciones clínicas de este trastorno incluyen el siíndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la anomalía May-Hegglin y el síndrome de Sebastian, descritos previamente como diferentes trastornos. La enfermedad asociada al gen MYH9 se debe a mutaciones en el gen MYH9 (22q13.1), que codifica para la cadena pesada de la isoforma A de la miosina no muscular de clase II (miosina 9). Se trata de una enfermedad de carácter autosómico dominante con mutaciones de novo esporádicas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5072666017 MYH9-related disease (MYH9-RD) is an inherited giant platelet disorder with a complex phenotype and characteristics of congenital thrombocytopenia and possible subsequent manifestations of sensorineural hearing loss, presenile cataracts, elevation of liver enzymes, and/or progressive nephropathy often leading to end-stage renal disease. Epstein syndrome, Fechtner syndrome, May-Hegglin anomaly and Sebastian syndrome, previously described as distinct disorders, represent some of the different clinical presentations of MYH9-RD. MYH9-RD is due to mutations in the MYH9 gene (22q13.1), encoding the heavy chain of the isoform A of the non-muscle myosin of class II (myosin-9). MYH9-RD is inherited in an autosomal dominant manner with sporadic de novo mutations also being observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400773015 MYH9-related disease (MYH9-RD) is an inherited giant platelet disorder with a complex phenotype characterized by congenital thrombocytopenia and possible subsequent manifestations of sensorineural hearing loss, presenile cataracts, elevation of liver enzymes, and/or progressive nephropathy often leading to end-stage renal disease (ESRD). Epstein syndrome, Fechtner syndrome, May-Hegglin anomaly and Sebastian syndrome, previously described as distinct disorders, represent some of the different clinical presentations of MYH9-RD. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400774014 MYH9-related disease (MYH9-RD) is an inherited giant platelet disorder with a complex phenotype characterised by congenital thrombocytopenia and possible subsequent manifestations of sensorineural hearing loss, presenile cataracts, elevation of liver enzymes, and/or progressive nephropathy often leading to end-stage renal disease (ESRD). Epstein syndrome, Fechtner syndrome, May-Hegglin anomaly and Sebastian syndrome, previously described as distinct disorders, represent some of the different clinical presentations of MYH9-RD. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	es un[a]	Congenital thrombocytopenia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	morfología asociada	plaqueta gigante (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	es un[a]	Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	tiene manifestación definitoria (atributo)	Platelet count below reference range (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3118546012	enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3118547015	enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3286291015	MYH9 related disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3286391017	Myosin heavy chain 9 non muscle related disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3286420011	Myosin heavy chain 9 non muscle related disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3298451012	MYH9-related syndromic thrombocytopenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2788381000209118	La enfermedad asociada al gen MYH9 es un trastorno hereditario de macroplaquetas con un fenotipo complejo, caracterizado por trombocitopenia congénita y posibles manifestaciones subsiguientes de hipoacusia neurosensorial, catarata presenil, niveles elevados de enzimas hepáticas y/o nefropatía progresiva que evoluciona frecuentemente a nefropatía terminal. Algunas de las presentaciones clínicas de este trastorno incluyen el siíndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la anomalía May-Hegglin y el síndrome de Sebastian, descritos previamente como diferentes trastornos. La enfermedad asociada al gen MYH9 se debe a mutaciones en el gen MYH9 (22q13.1), que codifica para la cadena pesada de la isoforma A de la miosina no muscular de clase II (miosina 9). Se trata de una enfermedad de carácter autosómico dominante con mutaciones de novo esporádicas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5072666017	MYH9-related disease (MYH9-RD) is an inherited giant platelet disorder with a complex phenotype and characteristics of congenital thrombocytopenia and possible subsequent manifestations of sensorineural hearing loss, presenile cataracts, elevation of liver enzymes, and/or progressive nephropathy often leading to end-stage renal disease. Epstein syndrome, Fechtner syndrome, May-Hegglin anomaly and Sebastian syndrome, previously described as distinct disorders, represent some of the different clinical presentations of MYH9-RD. MYH9-RD is due to mutations in the MYH9 gene (22q13.1), encoding the heavy chain of the isoform A of the non-muscle myosin of class II (myosin-9). MYH9-RD is inherited in an autosomal dominant manner with sporadic de novo mutations also being observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400773015	MYH9-related disease (MYH9-RD) is an inherited giant platelet disorder with a complex phenotype characterized by congenital thrombocytopenia and possible subsequent manifestations of sensorineural hearing loss, presenile cataracts, elevation of liver enzymes, and/or progressive nephropathy often leading to end-stage renal disease (ESRD). Epstein syndrome, Fechtner syndrome, May-Hegglin anomaly and Sebastian syndrome, previously described as distinct disorders, represent some of the different clinical presentations of MYH9-RD.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400774014	MYH9-related disease (MYH9-RD) is an inherited giant platelet disorder with a complex phenotype characterised by congenital thrombocytopenia and possible subsequent manifestations of sensorineural hearing loss, presenile cataracts, elevation of liver enzymes, and/or progressive nephropathy often leading to end-stage renal disease (ESRD). Epstein syndrome, Fechtner syndrome, May-Hegglin anomaly and Sebastian syndrome, previously described as distinct disorders, represent some of the different clinical presentations of MYH9-RD.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)