FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

715317001: Proximal myotonic myopathy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3133255017 miopatía miotónica proximal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133256016 miopatía miotónica proximal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302203011 Proximal myotonic myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302204017 Proximal myotonic myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302205016 Myotonic dystrophy type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302206015 Ricker disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302207012 Ricker syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134308019 Una enfermedad multisistémica caracterizada por la asociación de debilidad muscular con miotonía, manifestaciones cardíacas y cataratas. Los pacientes por lo general se presentan en la vida adulta. No hay informes de comienzo congénito o en la infancia pero se describió una forma juvenil rara de la enfermedad. Se transmite en forma autosómica dominante y se produce por expansión de una repetición CCTG en el intrón 1 del gen CNBP (3q21). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302208019 A multisystemic disease characterised by the association of proximal muscle weakness with myotonia, cardiac manifestations and cataract. Patients usually present during adulthood. There are no reports of congenital or childhood onset but a rare juvenile form of the disease has been described. The disease is transmitted in an autosomal dominant manner and is caused by expansion of a CCTG repeat in intron 1 of the CNBP gene (3q21). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302209010 A multisystemic disease characterized by the association of proximal muscle weakness with myotonia, cardiac manifestations and cataract. Patients usually present during adulthood. There are no reports of congenital or childhood onset but a rare juvenile form of the disease has been described. The disease is transmitted in an autosomal dominant manner and is caused by expansion of a CCTG repeat in intron 1 of the CNBP gene (3q21). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400819016 A rare myotonic dystrophy of juvenile or adult-onset characterized by mild and fluctuating myotonia, muscle weakness, and rarely cardiac conduction disorders. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400820010 A rare myotonic dystrophy of juvenile or adult-onset characterised by mild and fluctuating myotonia, muscle weakness, and rarely cardiac conduction disorders. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
miopatía miotónica proximal es un[a] distrofia miotónica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotónica proximal curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
miopatía miotónica proximal morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía miotónica proximal Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía miotónica proximal es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotónica proximal es un[a] trastorno miotónico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotónica proximal es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotónica proximal sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start