715339004: Autosomal dominant keratitis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno inflamatorio de la cabeza\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\queratitis autosómica dominante

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\trastorno inflamatorio de la cabeza\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de órganos (corporales) específicos\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\Keratitis\queratitis autosómica dominante
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno inflamatorio de la cabeza\trastorno inflamatorio del ojo\Keratitis\queratitis autosómica dominante

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3130103010 queratitis autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130104016 queratitis autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302274016 Autosomal dominant keratitis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302275015 Autosomal dominant keratitis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302276019 Hereditary keratitis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130105015 Opacificación y vascularización de la córnea, a menudo asociada con hipoplasia macular. Se desconoce su prevalencia. El síndrome se transmite en forma autosómica dominante y se asocia con mutaciones del gen PAX6. La presencia de hipoplasia macular y anomalías del iris en algunos casos familiares sugiere que en estos casos la enfermedad podría ser una forma de aniridia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302277011 Opacification and vascularization of the cornea, often associated with macula hypoplasia. The prevalence is unknown. The syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner and is associated with mutations in the PAX6 gene. The presence of macular hypoplasia and iris anomalies in some familial cases suggest that in these cases the disease may be a form of aniridia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302278018 Opacification and vascularisation of the cornea, often associated with macula hypoplasia. The prevalence is unknown. The syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner and is associated with mutations in the PAX6 gene. The presence of macular hypoplasia and iris anomalies in some familial cases suggest that in these cases the disease may be a form of aniridia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400826016 A rare genetic inflammatory corneal disorder characterized by anterior stromal corneal opacification and vascularization of the peripheral cornea with potential central progression and subsequent reduction in visual acuity. Variable features include abnormalities of the iris, such as stromal defects and ectropion uveae, as well as foveal hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400827013 A rare genetic inflammatory corneal disorder characterised by anterior stromal corneal opacification and vascularisation of the peripheral cornea with potential central progression and subsequent reduction in visual acuity. Variable features include abnormalities of the iris, such as stromal defects and ectropion uveae, as well as foveal hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
queratitis autosómica dominante	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
queratitis autosómica dominante	es un[a]	Keratitis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratitis autosómica dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratitis autosómica dominante	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratitis autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratitis autosómica dominante	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
queratitis autosómica dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
queratitis autosómica dominante	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130103010	queratitis autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130104016	queratitis autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302274016	Autosomal dominant keratitis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302275015	Autosomal dominant keratitis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302276019	Hereditary keratitis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130105015	Opacificación y vascularización de la córnea, a menudo asociada con hipoplasia macular. Se desconoce su prevalencia. El síndrome se transmite en forma autosómica dominante y se asocia con mutaciones del gen PAX6. La presencia de hipoplasia macular y anomalías del iris en algunos casos familiares sugiere que en estos casos la enfermedad podría ser una forma de aniridia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302277011	Opacification and vascularization of the cornea, often associated with macula hypoplasia. The prevalence is unknown. The syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner and is associated with mutations in the PAX6 gene. The presence of macular hypoplasia and iris anomalies in some familial cases suggest that in these cases the disease may be a form of aniridia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302278018	Opacification and vascularisation of the cornea, often associated with macula hypoplasia. The prevalence is unknown. The syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner and is associated with mutations in the PAX6 gene. The presence of macular hypoplasia and iris anomalies in some familial cases suggest that in these cases the disease may be a form of aniridia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400826016	A rare genetic inflammatory corneal disorder characterized by anterior stromal corneal opacification and vascularization of the peripheral cornea with potential central progression and subsequent reduction in visual acuity. Variable features include abnormalities of the iris, such as stromal defects and ectropion uveae, as well as foveal hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400827013	A rare genetic inflammatory corneal disorder characterised by anterior stromal corneal opacification and vascularisation of the peripheral cornea with potential central progression and subsequent reduction in visual acuity. Variable features include abnormalities of the iris, such as stromal defects and ectropion uveae, as well as foveal hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)