715342005: Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

\anemia\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3129868019 síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3129869010 síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302289013 Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302290016 Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302291017 Alpha thalassaemia X-linked intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302292012 Alpha thalassemia X-linked intellectual deficit en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302293019 Alpha thalassaemia X-linked intellectual deficit en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129870011 En los varones, el síndrome se asocia con severo retraso del desarrollo, dismorfismo facial, anomalías genitales y talasemia alfa. Las mujeres portadoras suelen ser físicamente e intelectualmente normales. El lenguaje suele ser muy limitado. En alrededor de un tercio de los casos se producen convulsiones. Si bien muchos pacientes son cariñosos con sus cuidadores, algunos exhiben un comportamiento autista. Los pacientes presentan hipotonía facial y una boca característica. En 80% de los niños se observan anomalías genitales que varían desde falta de descenso testicular hasta genitales ambiguos. Este síndrome es recesivo ligado al cromosoma X y es el resultado de mutaciones en el gen ATRX. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302294013 In males the syndrome is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal. Language is usually very limited. Seizures occur in about one third of the cases. While many patients are affectionate with their caregivers, some exhibit autistic-like behaviour. Patients present with facial hypotonia and a characteristic mouth. Genital abnormalities are observed in 80% of children and range from undescended testes to ambiguous genitalia. This syndrome is X-linked recessive and results from mutations in the ATRX gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302295014 In males the syndrome is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal. Language is usually very limited. Seizures occur in about one third of the cases. While many patients are affectionate with their caregivers, some exhibit autistic-like behavior. Patients present with facial hypotonia and a characteristic mouth. Genital abnormalities are observed in 80% of children and range from undescended testes to ambiguous genitalia. This syndrome is X-linked recessive and results from mutations in the ATRX gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400832014 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400833016 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	Congenital anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	talasemia alfa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3129868019	síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3129869010	síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302289013	Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302290016	Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302291017	Alpha thalassaemia X-linked intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302292012	Alpha thalassemia X-linked intellectual deficit	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302293019	Alpha thalassaemia X-linked intellectual deficit	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129870011	En los varones, el síndrome se asocia con severo retraso del desarrollo, dismorfismo facial, anomalías genitales y talasemia alfa. Las mujeres portadoras suelen ser físicamente e intelectualmente normales. El lenguaje suele ser muy limitado. En alrededor de un tercio de los casos se producen convulsiones. Si bien muchos pacientes son cariñosos con sus cuidadores, algunos exhiben un comportamiento autista. Los pacientes presentan hipotonía facial y una boca característica. En 80% de los niños se observan anomalías genitales que varían desde falta de descenso testicular hasta genitales ambiguos. Este síndrome es recesivo ligado al cromosoma X y es el resultado de mutaciones en el gen ATRX.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302294013	In males the syndrome is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal. Language is usually very limited. Seizures occur in about one third of the cases. While many patients are affectionate with their caregivers, some exhibit autistic-like behaviour. Patients present with facial hypotonia and a characteristic mouth. Genital abnormalities are observed in 80% of children and range from undescended testes to ambiguous genitalia. This syndrome is X-linked recessive and results from mutations in the ATRX gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302295014	In males the syndrome is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal. Language is usually very limited. Seizures occur in about one third of the cases. While many patients are affectionate with their caregivers, some exhibit autistic-like behavior. Patients present with facial hypotonia and a characteristic mouth. Genital abnormalities are observed in 80% of children and range from undescended testes to ambiguous genitalia. This syndrome is X-linked recessive and results from mutations in the ATRX gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400832014	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400833016	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)