715343000: Familial aldosterone deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...
• \hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Aldosterone deficiency (disorder)\deficiencia familiar de aldosterona
• \Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Aldosterone deficiency (disorder)\deficiencia familiar de aldosterona
• \trastorno de la aldosterona\Aldosterone deficiency (disorder)\deficiencia familiar de aldosterona
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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia familiar de aldosterona
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia familiar de aldosterona
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia familiar de aldosterona
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia familiar de aldosterona
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Aldosterone deficiency (disorder)\deficiencia familiar de aldosterona
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Aldosterone deficiency (disorder)\deficiencia familiar de aldosterona
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno de la aldosterona\Aldosterone deficiency (disorder)\deficiencia familiar de aldosterona
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• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Aldosterone deficiency (disorder)\deficiencia familiar de aldosterona
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno de la aldosterona\Aldosterone deficiency (disorder)\deficiencia familiar de aldosterona
• \enfermedad\enfermedad familiar\deficiencia familiar de aldosterona

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132743016	deficiencia familiar de aldosterona	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132744010	deficiencia familiar de aldosterona (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132746012	hipoaldosteronismo familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302296010	Familial aldosterone deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302297018	Familial aldosterone deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302298011	Familial hypoaldosteronism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132745011	Un defecto hereditario raro del paso final de la biosíntesis de aldosterona (conversión de desoxicorticosterona en aldosterona). Se debe a mutaciones del gen /CYP11B2 (aldosterona sintasa) y suele presentarse en la lactancia como un desequilibreio electrolítico potencialmente fatal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302299015	A rare inherited defect of the final step of aldosterone biosynthesis (conversion of deoxycorticosterone to aldosterone). It is due to mutations of the /CYP11B2/ (aldosterone synthase) gene and usually presents in infancy as a life-threatening electrolyte imbalance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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