715344006: Neurofibromatosis Noonan syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132535011 neurofibromatosis-síndrome de Noonan es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132536012 neurofibromatosis-síndrome de Noonan (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132537015 neurofibromatosis tipo 1 con fenotipo de Noonan es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302300011 Neurofibromatosis Noonan syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302301010 Neurofibromatosis Noonan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302302015 NFNS - Neurofibromatosis Noonan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302303013 Neurofibromatosis type 1 Noonan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302304019 Neurofibromatosis with Noonan phenotype en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134312013 Una variante de neurofibromatosis tipo 1 caracterizada por la combinación de características de la neurofibromatosis tipo 1, como manchas café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares e inguinales, glioma del nervio óptico y múltiples neurofibromas; y síndrome de Noonan, con características tales como baja estatura, características faciales típicas, cardiopatías congénitas y pectus excavatum o carinatum inusuales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302305018 A variant of neurofibromatosis type 1 characterized by the combination of features of neurofibromatosis type 1, such as café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, optic nerve glioma and multiple neurofibromas; and Noonan syndrome, with features such as short stature, typical facial features, congenital heart defects and unusual pectus deformity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302306017 A variant of neurofibromatosis type 1 characterised by the combination of features of neurofibromatosis type 1, such as café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, optic nerve glioma and multiple neurofibromas; and Noonan syndrome, with features such as short stature, typical facial features, congenital heart defects and unusual pectus deformity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400835011 Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS) is a RASopathy and a variant of neurofibromatosis type 1 (NF1) characterized by the combination of features of NF1, such as café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, optic nerve glioma and multiple neurofibromas, and Noonan syndrome (NS), such as short stature, typical facial features (hypertelorism, ptosis, downslanting palpebral fissures, low-set posteriorly rotated ears with a thickened helix, and a broad forehead), congenital heart defects and unusual pectus deformity. As these three entities have significant phenotypic overlap, molecular genetic testing is often necessary for a correct diagnosis (such as when café-au-lait spots are present in patients diagnosed with NS). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400836012 Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS) is a RASopathy and a variant of neurofibromatosis type 1 (NF1) characterised by the combination of features of NF1, such as café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, optic nerve glioma and multiple neurofibromas, and Noonan syndrome (NS), such as short stature, typical facial features (hypertelorism, ptosis, downslanting palpebral fissures, low-set posteriorly rotated ears with a thickened helix, and a broad forehead), congenital heart defects and unusual pectus deformity. As these three entities have significant phenotypic overlap, molecular genetic testing is often necessary for a correct diagnosis (such as when café-au-lait spots are present in patients diagnosed with NS). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	morfología asociada	neurofibromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	morfología asociada	neurofibromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	es un[a]	neurofibromatosis tipo 1 (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	morfología asociada	neurofibromatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	morfología asociada	neurofibromatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132535011	neurofibromatosis-síndrome de Noonan	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132536012	neurofibromatosis-síndrome de Noonan (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132537015	neurofibromatosis tipo 1 con fenotipo de Noonan	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302300011	Neurofibromatosis Noonan syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302301010	Neurofibromatosis Noonan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302302015	NFNS - Neurofibromatosis Noonan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302303013	Neurofibromatosis type 1 Noonan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302304019	Neurofibromatosis with Noonan phenotype	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134312013	Una variante de neurofibromatosis tipo 1 caracterizada por la combinación de características de la neurofibromatosis tipo 1, como manchas café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares e inguinales, glioma del nervio óptico y múltiples neurofibromas; y síndrome de Noonan, con características tales como baja estatura, características faciales típicas, cardiopatías congénitas y pectus excavatum o carinatum inusuales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302305018	A variant of neurofibromatosis type 1 characterized by the combination of features of neurofibromatosis type 1, such as café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, optic nerve glioma and multiple neurofibromas; and Noonan syndrome, with features such as short stature, typical facial features, congenital heart defects and unusual pectus deformity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302306017	A variant of neurofibromatosis type 1 characterised by the combination of features of neurofibromatosis type 1, such as café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, optic nerve glioma and multiple neurofibromas; and Noonan syndrome, with features such as short stature, typical facial features, congenital heart defects and unusual pectus deformity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400835011	Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS) is a RASopathy and a variant of neurofibromatosis type 1 (NF1) characterized by the combination of features of NF1, such as café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, optic nerve glioma and multiple neurofibromas, and Noonan syndrome (NS), such as short stature, typical facial features (hypertelorism, ptosis, downslanting palpebral fissures, low-set posteriorly rotated ears with a thickened helix, and a broad forehead), congenital heart defects and unusual pectus deformity. As these three entities have significant phenotypic overlap, molecular genetic testing is often necessary for a correct diagnosis (such as when café-au-lait spots are present in patients diagnosed with NS).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400836012	Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS) is a RASopathy and a variant of neurofibromatosis type 1 (NF1) characterised by the combination of features of NF1, such as café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, optic nerve glioma and multiple neurofibromas, and Noonan syndrome (NS), such as short stature, typical facial features (hypertelorism, ptosis, downslanting palpebral fissures, low-set posteriorly rotated ears with a thickened helix, and a broad forehead), congenital heart defects and unusual pectus deformity. As these three entities have significant phenotypic overlap, molecular genetic testing is often necessary for a correct diagnosis (such as when café-au-lait spots are present in patients diagnosed with NS).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)