715374003: Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome (disorder)

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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131601016	síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131602011	síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302395011	Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302396012	Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302398013	ADOA plus (Autosomal dominant optic atrophy plus)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048275014	ADOA (autosomal dominant optic atrophy) plus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131603018	Una variante de atrofia óptica autosómica dominante con otras manifestaciones extraoculares, como sordera neurosensorial, miopatía, oftalmoplejía externa crónica progresiva, ataxia y neuropatía periférica. Más raramente, otras manifestaciones se han asociado con esta afección, como paraplejía espástica, enfermedad semejante a la esclerosis múltiple. El síndrome se produce por mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una GTPasa similar a la dinamina que interviene en la fusión de la membrana mitocondrial interna. Por lo tanto, los fenotipos observados en este síndrome están relacionados con la inestabilidad del ADN mitocondrial, que da como resultado múltiples deleciones del ADN mitocondrial. La transmisión es autosómica dominante con penetración variable.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302397015	A variant of autosomal dominant optic atrophy associating typical optic atrophy with other extra-ocular manifestations such as sensorineural deafness, myopathy, chronic progressive external ophthalmoplegia, ataxia and peripheral neuropathy. More rarely, other manifestations have been associated with this condition, such as spastic paraplegia, multiple-sclerosis like illness. ADOA plus is caused by mutations in the OPA1 gene (3q29), encoding a dynamin-like GTPase involved in the fusion of the inner mitochondrial membrane. The phenotypes observed in ADOA plus are thus related to mitochondrial DNA instability resulting in multiple mitochondrial DNA deletions. Transmission is autosomal dominant with variable penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400845013	A rare neuro-ophthalmological disease associating the typical optic atrophy with other extra-ocular manifestations such as sensorineural deafness, myopathy, chronic progressive external ophthalmoplegia, ataxia and peripheral neuropathy. More rarely, other manifestations have been associated with this condition, such as spastic paraplegia or multiple-sclerosis like illness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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