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715420005: Lethal congenital contracture syndrome type 3 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132384016 síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132385015 síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302553018 Lethal congenital contracture syndrome type 3 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302554012 Lethal congenital contracture syndrome type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134317019 Identificado en familias beduinas israelíes, el fenotipo es similar al del síndrome de contracturas congénitas letal tipo 2 pero sin distensión de la vejiga. Los individuos afectados nacen con múltiples contracturas articulares severas, con emaciación y atrofia muscular severa, en especial en las piernas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302555013 Identified in Israeli Bedouin kindred the phenotype is similar to that of Lethal congenital contracture syndrome type 2 but without distended bladder. Affected individuals are born with severe multiple joint contractures with severe muscle wasting and atrophy, mainly in the legs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 interpreta amplitud de movimiento articular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 sitio del hallazgo estructura de región articular (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 es un[a] Inherited arthrogryposis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 es un[a] artrogriposis (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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