715421009: Craniofrontonasal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\displasia craneofrontonasal
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia craneofrontonasal
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\displasia craneofrontonasal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia craneofrontonasal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia craneofrontonasal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia craneofrontonasal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia craneofrontonasal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia craneofrontonasal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia craneofrontonasal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\displasia craneofrontonasal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132085013 displasia craneofrontonasal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132086014 displasia craneofrontonasal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302558010 Craniofrontonasal dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302559019 Craniofrontonasal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302560012 Craniofrontonasal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134381011 Un síndrome de malformaciones ligadas al cromosoma X caracterizado por asimetría facial (en particular, orbitaria), asimetría corporal, defectos de la línea media (hipertelorismo, abombamiento frontal, punta de la nariz ancha y con un surco o bífida, fisura de labio y/o paladar, paladar ojival), anomalías esqueléticas (pseudoartrosis de clavícula, craneosinostosis coronal, anomalías digitales y de los miembros diversas, incluyendo sindactilia, clinodactilia del quinto dedo de la mano, pulgares anchos) y displasias ectodérmicas (anomalías dentales, uñas con estrías, pelo hirsuto). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302561011 An X-linked malformation syndrome characterized by facial asymmetry (particularly orbital), body asymmetry, midline defects (hypertelorism, frontal bossing, broad grooved or bifid nasal tip, cleft lip and/or palate, high arched palate), skeletal anomalies (clavicle pseudoarthrosis, coronal craniosynostosis, various digital and limb anomalies including syndactyly, clinodactyly of the 5th finger, broad thumbs) and ectodermal dysplasias (dental anomalies, grooved nails, wiry hair). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302562016 An X-linked malformation syndrome characterised by facial asymmetry (particularly orbital), body asymmetry, midline defects (hypertelorism, frontal bossing, broad grooved or bifid nasal tip, cleft lip and/or palate, high arched palate), skeletal anomalies (clavicle pseudoarthrosis, coronal craniosynostosis, various digital and limb anomalies including syndactyly, clinodactyly of the 5th finger, broad thumbs) and ectodermal dysplasias (dental anomalies, grooved nails, wiry hair). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400872017 A rare X-linked malformation syndrome characterized by craniofacial abnormalities such as uni- or bicoronal synostosis, hypertelorism and a bifid nose, grooved or split nails, frizzy hair, abnormalities of the shoulder girdle, hands and feet. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400873010 A rare X-linked malformation syndrome characterised by craniofacial abnormalities such as uni- or bicoronal synostosis, hypertelorism and a bifid nose, grooved or split nails, frizzy hair, abnormalities of the shoulder girdle, hands and feet. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia craneofrontonasal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneofrontonasal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneofrontonasal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal	es un[a]	Congenital anomaly of skull (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal	es un[a]	lesión de cara (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneofrontonasal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia craneofrontonasal	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia craneofrontonasal	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia craneofrontonasal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia craneofrontonasal	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneofrontonasal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneofrontonasal	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132085013	displasia craneofrontonasal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132086014	displasia craneofrontonasal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302558010	Craniofrontonasal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302559019	Craniofrontonasal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302560012	Craniofrontonasal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134381011	Un síndrome de malformaciones ligadas al cromosoma X caracterizado por asimetría facial (en particular, orbitaria), asimetría corporal, defectos de la línea media (hipertelorismo, abombamiento frontal, punta de la nariz ancha y con un surco o bífida, fisura de labio y/o paladar, paladar ojival), anomalías esqueléticas (pseudoartrosis de clavícula, craneosinostosis coronal, anomalías digitales y de los miembros diversas, incluyendo sindactilia, clinodactilia del quinto dedo de la mano, pulgares anchos) y displasias ectodérmicas (anomalías dentales, uñas con estrías, pelo hirsuto).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302561011	An X-linked malformation syndrome characterized by facial asymmetry (particularly orbital), body asymmetry, midline defects (hypertelorism, frontal bossing, broad grooved or bifid nasal tip, cleft lip and/or palate, high arched palate), skeletal anomalies (clavicle pseudoarthrosis, coronal craniosynostosis, various digital and limb anomalies including syndactyly, clinodactyly of the 5th finger, broad thumbs) and ectodermal dysplasias (dental anomalies, grooved nails, wiry hair).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302562016	An X-linked malformation syndrome characterised by facial asymmetry (particularly orbital), body asymmetry, midline defects (hypertelorism, frontal bossing, broad grooved or bifid nasal tip, cleft lip and/or palate, high arched palate), skeletal anomalies (clavicle pseudoarthrosis, coronal craniosynostosis, various digital and limb anomalies including syndactyly, clinodactyly of the 5th finger, broad thumbs) and ectodermal dysplasias (dental anomalies, grooved nails, wiry hair).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400872017	A rare X-linked malformation syndrome characterized by craniofacial abnormalities such as uni- or bicoronal synostosis, hypertelorism and a bifid nose, grooved or split nails, frizzy hair, abnormalities of the shoulder girdle, hands and feet.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400873010	A rare X-linked malformation syndrome characterised by craniofacial abnormalities such as uni- or bicoronal synostosis, hypertelorism and a bifid nose, grooved or split nails, frizzy hair, abnormalities of the shoulder girdle, hands and feet.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)