715428003: Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133407019 síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133408012 síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133409016 síndrome de Gurrieri Sammito Bellussi es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302587011 Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302589014 Gurrieri Sammito Bellussi syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304136018 Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133410014 Déficit intelectual moderado a severo, convulsiones, baja estatura y displasia esquelética. Pueden asociarse otras manifestaciones (anomalías retinianas, bradidactilia, prognatismo, mala oclusión dental). Se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302590017 Moderate to severe intellectual deficit, seizures, short stature, and skeletal dysplasia. Other manifestations can be associated (retinal abnormalities, brachydactyly, prognathism, dental malocclusion). It is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400882016 A rare, genetic dysostosis malformation syndrome characterized by skeletal dysplasia (rabbit ear-shaped iliac alae, delayed bone age, abnormalities of the vertebral bodies and schisis of the vertebral arches), seizures, short stature, cerebral atrophy and moderate to severe intellectual disability. Additional variable manifestations include corneal and retinal abnormalities, cataract, prognathism, dental malocclusion, brachydactyly, clinodactyly, slight generalized hypotonia and hyper extensible joints. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400883014 A rare, genetic dysostosis malformation syndrome characterised by skeletal dysplasia (rabbit ear-shaped iliac alae, delayed bone age, abnormalities of the vertebral bodies and schisis of the vertebral arches), seizures, short stature, cerebral atrophy and moderate to severe intellectual disability. Additional variable manifestations include corneal and retinal abnormalities, cataract, prognathism, dental malocclusion, brachydactyly, clinodactyly, slight generalised hypotonia and hyper extensible joints. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133407019	síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133408012	síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133409016	síndrome de Gurrieri Sammito Bellussi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302587011	Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302589014	Gurrieri Sammito Bellussi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304136018	Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133410014	Déficit intelectual moderado a severo, convulsiones, baja estatura y displasia esquelética. Pueden asociarse otras manifestaciones (anomalías retinianas, bradidactilia, prognatismo, mala oclusión dental). Se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302590017	Moderate to severe intellectual deficit, seizures, short stature, and skeletal dysplasia. Other manifestations can be associated (retinal abnormalities, brachydactyly, prognathism, dental malocclusion). It is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400882016	A rare, genetic dysostosis malformation syndrome characterized by skeletal dysplasia (rabbit ear-shaped iliac alae, delayed bone age, abnormalities of the vertebral bodies and schisis of the vertebral arches), seizures, short stature, cerebral atrophy and moderate to severe intellectual disability. Additional variable manifestations include corneal and retinal abnormalities, cataract, prognathism, dental malocclusion, brachydactyly, clinodactyly, slight generalized hypotonia and hyper extensible joints.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400883014	A rare, genetic dysostosis malformation syndrome characterised by skeletal dysplasia (rabbit ear-shaped iliac alae, delayed bone age, abnormalities of the vertebral bodies and schisis of the vertebral arches), seizures, short stature, cerebral atrophy and moderate to severe intellectual disability. Additional variable manifestations include corneal and retinal abnormalities, cataract, prognathism, dental malocclusion, brachydactyly, clinodactyly, slight generalised hypotonia and hyper extensible joints.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)