715429006: Congenital muscular dystrophy with infantile cataract and hypogonadism syndrome (disorder)

\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132058018 síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132059014 síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302588018 Congenital muscular dystrophy with infantile cataract and hypogonadism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303035013 Congenital muscular dystrophy with infantile cataract and hypogonadism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132060016 Síndrome caracterizado por distrofia muscular congénita, cataratas infantiles e hipogonadismo. La transmisión sería autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302594014 This syndrome is characterized by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302595010 This syndrome is characterised by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400884015 Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome is characterized by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. It has been described in seven individuals from an isolated Norwegian village and in one unrelated individual. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400885019 Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome is characterised by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. It has been described in seven individuals from an isolated Norwegian village and in one unrelated individual. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	es un[a]	distrofia muscular hereditaria congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	es un[a]	enfermedad crónica del aparato genitourinario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	es un[a]	Hypogonadism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	es un[a]	distrofia muscular congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	es un[a]	Infantile cataract (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132058018	síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132059014	síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302588018	Congenital muscular dystrophy with infantile cataract and hypogonadism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303035013	Congenital muscular dystrophy with infantile cataract and hypogonadism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132060016	Síndrome caracterizado por distrofia muscular congénita, cataratas infantiles e hipogonadismo. La transmisión sería autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302594014	This syndrome is characterized by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302595010	This syndrome is characterised by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400884015	Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome is characterized by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. It has been described in seven individuals from an isolated Norwegian village and in one unrelated individual. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400885019	Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome is characterised by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. It has been described in seven individuals from an isolated Norwegian village and in one unrelated individual. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)