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715437003: Neuronal intranuclear inclusion disease (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3131936015 enfermedad por inclusión intranuclear neuronal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131937012 enfermedad por inclusión intranuclear neuronal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302624014 Neuronal intranuclear inclusion disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302625010 Neuronal intranuclear inclusion disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131938019 Un trastorno neurodegenerativo multisistémico muy raro, caracterizado por la presencia de inclusiones intranucleares eosinofílicas en neuronas y células de la glía y pérdida neuronal. Se describieron casos infantiles, juveniles y de comienzo en la vida adulta. Debido a que cualquier parte del sistema nervioso puede estar afectada (central, periférico y sistema nervioso autónomo), las manifestaciones clínicas dependen de los sitios afectados y varían ampliamente. Los signos neurológicos más frecuentes incluyen ataxia, signos extrapiramidales (temblor y crisis oculógiras), hallazgos relacionados con la motoneurona inferior (ausencia de reflejos tendinosos profundos, debilidad, emaciación muscular, deformidades de los pies) y dificultades del comportamiento o cognitivas menos evidentes. La mayoría de los casos son esporádicos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302627019 A very rare multisystem neurodegenerative disorder characterised by the presence of eosinophilic intranuclear inclusions in neuronal and glial cells, and neuronal loss. Infantile, juvenile, and adult-onset cases have been described. As any part of the nervous system can be affected (central, peripheral, and autonomic nervous systems), the clinical manifestations depend on the sites involved, and widely vary. The most common neurological signs include ataxia, extra-pyramidal signs (tremor and oculogyral crises), lower motor neuron findings (absent deep tendon reflexes, weakness, muscle wasting, foot deformities), and less apparent behavioural or cognitive difficulties. Most cases are sporadic. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303339011 A very rare multisystem neurodegenerative disorder characterized by the presence of eosinophilic intranuclear inclusions in neuronal and glial cells, and neuronal loss. Infantile, juvenile, and adult-onset cases have been described. As any part of the nervous system can be affected (central, peripheral, and autonomic nervous systems), the clinical manifestations depend on the sites involved, and widely vary. The most common neurological signs include ataxia, extra-pyramidal signs (tremor and oculogyral crises), lower motor neuron findings (absent deep tendon reflexes, weakness, muscle wasting, foot deformities), and less apparent behavioral or cognitive difficulties. Most cases are sporadic. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400893019 Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a very rare multisystem neurodegenerative disorder characterized by the presence of eosinophilic intranuclear inclusions in neuronal and glial cells, and neuronal loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400894013 Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a very rare multisystem neurodegenerative disorder characterised by the presence of eosinophilic intranuclear inclusions in neuronal and glial cells, and neuronal loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad por inclusión intranuclear neuronal es un[a] Disorder of nervous system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por inclusión intranuclear neuronal es un[a] trastorno multisistémico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por inclusión intranuclear neuronal sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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