715462003: Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\trastorno de la columna cervical\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna vertebral\hallazgo relacionado con las vértebras\Lesion of vertebra (finding)\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna vertebral\hallazgo relacionado con las vértebras\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la columna cervical (hallazgo)\trastorno de la columna cervical\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\trastorno de la columna cervical\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Finding of back (finding)\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical

\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\lesión de cuello (trastorno)\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\trastorno de la columna cervical\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\trastorno musculoesquelético del cuello\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Congenital anomaly of neck\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la columna cervical (hallazgo)\trastorno de la columna cervical\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en la columna vertebral\hallazgo relacionado con las vértebras\Lesion of vertebra (finding)\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en la columna vertebral\hallazgo relacionado con las vértebras\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con las vértebras\Lesion of vertebra (finding)\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con las vértebras\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno musculoesquelético del cuello\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of neck\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno musculoesquelético del cuello\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\lesión de cuello (trastorno)\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\trastorno de la columna cervical\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\trastorno musculoesquelético del cuello\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Congenital anomaly of neck\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\trastorno de la columna cervical\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital fusion of spine\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of neck\anomalía congénita de una vértebra cervical\microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132504017 microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132505016 microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302463011 Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302464017 Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302465016 Microcephaly with cervical spine fusion anomaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132506015 Un trastorno muy raro caracterizado por microcefalia, dismorfismo facial (nariz con forma de pico, orejas de implantación baja, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, micrognatia), déficit intelectual leve, baja estatura y anomalías de fusión de la columna cervical que producen compresión de la médula espinal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302710016 A very rare disorder, features include microcephaly, facial dysmorphism (beaked nose, low-set ears, downslanting palpebral fissures, micrognathia), mild intellectual deficit, short stature, and cervical spine fusion anomalies producing spinal cord compression. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400905015 Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome is characterized by microcephaly, facial dysmorphism (beaked nose, low-set ears, downslanting palpebral fissures, micrognathia), mild intellectual deficit, short stature, and cervical spine fusion anomalies producing spinal cord compression. It has been described in two brothers born to consanguineous parents. Transmission is likely to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400906019 Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome is characterised by microcephaly, facial dysmorphism (beaked nose, low-set ears, downslanting palpebral fissures, micrognathia), mild intellectual deficit, short stature, and cervical spine fusion anomalies producing spinal cord compression. It has been described in two brothers born to consanguineous parents. Transmission is likely to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	sitio del hallazgo	estructura ósea de vértebra cervical	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	Lesion of vertebra (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	Congenital fusion of spine	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	anomalía congénita de una vértebra cervical	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	lesión de cuello (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	sitio del hallazgo	estructura ósea de vértebra cervical	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

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Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132504017	microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132505016	microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302463011	Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302464017	Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302465016	Microcephaly with cervical spine fusion anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132506015	Un trastorno muy raro caracterizado por microcefalia, dismorfismo facial (nariz con forma de pico, orejas de implantación baja, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, micrognatia), déficit intelectual leve, baja estatura y anomalías de fusión de la columna cervical que producen compresión de la médula espinal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302710016	A very rare disorder, features include microcephaly, facial dysmorphism (beaked nose, low-set ears, downslanting palpebral fissures, micrognathia), mild intellectual deficit, short stature, and cervical spine fusion anomalies producing spinal cord compression.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400905015	Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome is characterized by microcephaly, facial dysmorphism (beaked nose, low-set ears, downslanting palpebral fissures, micrognathia), mild intellectual deficit, short stature, and cervical spine fusion anomalies producing spinal cord compression. It has been described in two brothers born to consanguineous parents. Transmission is likely to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400906019	Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome is characterised by microcephaly, facial dysmorphism (beaked nose, low-set ears, downslanting palpebral fissures, micrognathia), mild intellectual deficit, short stature, and cervical spine fusion anomalies producing spinal cord compression. It has been described in two brothers born to consanguineous parents. Transmission is likely to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)