715464002: Microcephalus microcornea syndrome of Seemanova type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132507012 síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132508019 síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132509010 síndrome de Seemanova Lesny es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302716010 Microcephalus microcornea syndrome of Seemanova type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302717018 Microcephalus microcornea syndrome of Seemanova type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302718011 Microcephaly microcornea syndrome Seemanova type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302719015 Seemanova Lesny syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134384015 Un síndrome extremadamente raro caracterizado por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, cataratas congénitas), hipogenitalismo, déficit intelectual severo, retraso del crecimiento y espasticidad progresiva. El síndrome se transmite como rasgo ligado al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302720014 Extremely rare syndrome with features of microcephaly and brachycephaly, eye anomalies (microphthalmia, microcornea, congenital cataract), hypogenitalism, severe intellectual deficit, growth retardation and progressive spasticity. This syndrome is transmitted as an X-linked trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400909014 Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type is characterized by microcephaly and brachycephaly, eye anomalies (microphthalmia, microcornea, congenital cataract), hypogenitalism, severe intellectual deficit, growth retardation and progressive spasticity. It has been described in two patients (a male and his sister's son). Both patients also presented with facial dysmorphism, including upslanting palpebral fissures, epicanthal folds, highly arched palate, microstomia, and retrognathia. This syndrome is transmitted as an X-linked trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400910016 Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type is characterised by microcephaly and brachycephaly, eye anomalies (microphthalmia, microcornea, congenital cataract), hypogenitalism, severe intellectual deficit, growth retardation and progressive spasticity. It has been described in two patients (a male and his sister's son). Both patients also presented with facial dysmorphism, including upslanting palpebral fissures, epicanthal folds, highly arched palate, microstomia, and retrognathia. This syndrome is transmitted as an X-linked trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	es un[a]	Microcornea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	sitio del hallazgo	Corneal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132507012	síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132508019	síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132509010	síndrome de Seemanova Lesny	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302716010	Microcephalus microcornea syndrome of Seemanova type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302717018	Microcephalus microcornea syndrome of Seemanova type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302718011	Microcephaly microcornea syndrome Seemanova type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302719015	Seemanova Lesny syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134384015	Un síndrome extremadamente raro caracterizado por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, cataratas congénitas), hipogenitalismo, déficit intelectual severo, retraso del crecimiento y espasticidad progresiva. El síndrome se transmite como rasgo ligado al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302720014	Extremely rare syndrome with features of microcephaly and brachycephaly, eye anomalies (microphthalmia, microcornea, congenital cataract), hypogenitalism, severe intellectual deficit, growth retardation and progressive spasticity. This syndrome is transmitted as an X-linked trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400909014	Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type is characterized by microcephaly and brachycephaly, eye anomalies (microphthalmia, microcornea, congenital cataract), hypogenitalism, severe intellectual deficit, growth retardation and progressive spasticity. It has been described in two patients (a male and his sister's son). Both patients also presented with facial dysmorphism, including upslanting palpebral fissures, epicanthal folds, highly arched palate, microstomia, and retrognathia. This syndrome is transmitted as an X-linked trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400910016	Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type is characterised by microcephaly and brachycephaly, eye anomalies (microphthalmia, microcornea, congenital cataract), hypogenitalism, severe intellectual deficit, growth retardation and progressive spasticity. It has been described in two patients (a male and his sister's son). Both patients also presented with facial dysmorphism, including upslanting palpebral fissures, epicanthal folds, highly arched palate, microstomia, and retrognathia. This syndrome is transmitted as an X-linked trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)