715470008: Brachydactylous dwarfism Mseleni type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3130197017 enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130198010 enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130200016 enfermedad articular de Mseleni es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302736011 Mseleni joint disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302737019 Brachydactylous dwarfism Mseleni type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303059015 Brachydactylous dwarfism Mseleni type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130199019 Una condrodisplasia rara e invalidante, informada principalmente en la región de Maputaland en el norte de KwaZulu Natal, Sudáfrica, con características de artropatía bilateral y uniforme de las articulaciones que afecta principalmente y de manera más severa a la cadera, pero también puede afectar a muchas otras articulaciones. Se manifiesta con dolor y rigidez que limita progresivamente el movimiento articular, que finalmente puede comprometer la capacidad para caminar del paciente. Se informaron baja estatura y braquidactilia severas en unos pocos pacientes afectados. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302738012 A rare and crippling chondrodysplasia, reported mainly in the Maputaland region in northern Kwazulu Natal, South Africa, with features of bilateral and uniform arthropathy of the joints that primarily and most severely affects the hip but that can also affect many other joints. Manifests with pain and stiffness that progressively limits joint movement, eventually compromising a patient's ability to walk. Severe short stature and brachydactyly has been reported in a few patients with the disorder. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400913019 A rare and crippling chondrodysplasia, reported mainly in the Maputaland region in northern KwaZulu Natal, South Africa, characterized by a bilateral and uniform arthropathy of the joints that primarily and most severely affects the hip but that can also affect many other joints (i.e. knees, ankles, wrists, shoulders, elbows), and that manifests with pain and stiffness that progressively limits joint movement, eventually compromising a patient's ability to walk. Severe short stature and brachydactyly have been reported in a few patients with MJD. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400914013 A rare and crippling chondrodysplasia, reported mainly in the Maputaland region in northern KwaZulu Natal, South Africa, characterised by a bilateral and uniform arthropathy of the joints that primarily and most severely affects the hip but that can also affect many other joints (i.e. knees, ankles, wrists, shoulders, elbows), and that manifests with pain and stiffness that progressively limits joint movement, eventually compromising a patient's ability to walk. Severe short stature and brachydactyly have been reported in a few patients with MJD. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	es un[a]	condrodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	es un[a]	Arthropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	sitio del hallazgo	Joint structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130197017	enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130198010	enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130200016	enfermedad articular de Mseleni	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302736011	Mseleni joint disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302737019	Brachydactylous dwarfism Mseleni type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303059015	Brachydactylous dwarfism Mseleni type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130199019	Una condrodisplasia rara e invalidante, informada principalmente en la región de Maputaland en el norte de KwaZulu Natal, Sudáfrica, con características de artropatía bilateral y uniforme de las articulaciones que afecta principalmente y de manera más severa a la cadera, pero también puede afectar a muchas otras articulaciones. Se manifiesta con dolor y rigidez que limita progresivamente el movimiento articular, que finalmente puede comprometer la capacidad para caminar del paciente. Se informaron baja estatura y braquidactilia severas en unos pocos pacientes afectados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302738012	A rare and crippling chondrodysplasia, reported mainly in the Maputaland region in northern Kwazulu Natal, South Africa, with features of bilateral and uniform arthropathy of the joints that primarily and most severely affects the hip but that can also affect many other joints. Manifests with pain and stiffness that progressively limits joint movement, eventually compromising a patient's ability to walk. Severe short stature and brachydactyly has been reported in a few patients with the disorder.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400913019	A rare and crippling chondrodysplasia, reported mainly in the Maputaland region in northern KwaZulu Natal, South Africa, characterized by a bilateral and uniform arthropathy of the joints that primarily and most severely affects the hip but that can also affect many other joints (i.e. knees, ankles, wrists, shoulders, elbows), and that manifests with pain and stiffness that progressively limits joint movement, eventually compromising a patient's ability to walk. Severe short stature and brachydactyly have been reported in a few patients with MJD.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400914013	A rare and crippling chondrodysplasia, reported mainly in the Maputaland region in northern KwaZulu Natal, South Africa, characterised by a bilateral and uniform arthropathy of the joints that primarily and most severely affects the hip but that can also affect many other joints (i.e. knees, ankles, wrists, shoulders, elbows), and that manifests with pain and stiffness that progressively limits joint movement, eventually compromising a patient's ability to walk. Severe short stature and brachydactyly have been reported in a few patients with MJD.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)