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715471007: Mesomelic dysplasia with cleft palate and camptodactyly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132495011 síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132496012 síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132497015 síndrome de Reardon Hall Slaney es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302739016 Mesomelic dysplasia with cleft palate and camptodactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302740019 Mesomelic dysplasia with cleft palate and camptodactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302742010 Reardon Hall Slaney syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132498013 Este síndrome se manifiesta con acortamiento mesomélico y arqueamiento de las extremidades, camptodactilia, hoyuelos cutáneos y fisura de paladar con retrognatia e hipoplasia mandibular. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302743017 This syndrome manifests with mesomelic shortening and bowing of the limbs, camptodactyly, skin dimpling and cleft palate with retrognathia and mandibular hypoplasia. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400915014 A rare syndrome characterized by mesomelic shortening and bowing of the limbs, camptodactyly, skin dimpling and cleft palate with retrognathia and mandibular hypoplasia. It has been described in a brother and sister born to consanguineous parents. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400916010 A rare syndrome characterised by mesomelic shortening and bowing of the limbs, camptodactyly, skin dimpling and cleft palate with retrognathia and mandibular hypoplasia. It has been described in a brother and sister born to consanguineous parents. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo Finger structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada deformidad en flexión false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura musculoesquelética de dígito de la mano false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura del sistema esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia curso clínico progresivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada deformidad fija en flexión true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura musculoesquelética de dedo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura ósea de la cabeza false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia interpreta medición de altura/crecimiento false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia interpreta longitud de extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura ósea de extremidad (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] Camptodactyly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] fisura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] displasia mesomélica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada deformidad en flexión false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura musculoesquelética de dígito de la mano false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo Finger structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura palatina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia sitio del hallazgo estructura palatina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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