715505002: Rhizomelic dysplasia of Patterson Lowry type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry

\enfermedad\enfermedad genética\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\displasia rizomélica tipo Patterson Lowry

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133321018 displasia rizomélica tipo Patterson Lowry es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133322013 displasia rizomélica tipo Patterson Lowry (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302855017 Rhizomelic dysplasia of Patterson Lowry type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302856016 Rhizomelic dysplasia of Patterson Lowry type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302857013 Rhizomelic dysplasia Patterson Lowry type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3112131000209119 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja, acortamiento rizomélico grave de las extremidades superiores asociada con malformaciones específicas de los húmeros (que incluyen un marcado ensanchamiento y aplanamiento de las metáfisis proximales, aplanamiento medial de las epífisis proximales y arqueamiento lateral con engrosamiento cortical medial de las diáfisis proximales), marcada coxa vara con cabezas femorales displásicas y braquimetacarpia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5170084010 A rare primary bone dysplasia with characteristics of short stature, severe rhizomelic shortening of the upper limbs associated with specific malformations of humeri (including marked widening and flattening of proximal metaphyses, medial flattening of the proximal epiphyses, and lateral bowing with medial cortical thickening of the proximal diaphyses), marked coxa vara with dysplastic femoral heads and brachymetacarpia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400933015 Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type is a rare primary bone dysplasia characterized by short stature, severe rhizomelic shortening of the upper limbs associated with specific malformations of humeri (including marked widening and flattening of proximal metaphyses, medial flattening of the proximal epiphyses, and lateral bowing with medial cortical thickening of the proximal diaphyses), marked coxa vara with dysplastic femoral heads and brachymetacarpalia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400934014 Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type is a rare primary bone dysplasia characterised by short stature, severe rhizomelic shortening of the upper limbs associated with specific malformations of humeri (including marked widening and flattening of proximal metaphyses, medial flattening of the proximal epiphyses, and lateral bowing with medial cortical thickening of the proximal diaphyses), marked coxa vara with dysplastic femoral heads and brachymetacarpalia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	es un[a]	displasia rizomélica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	es un[a]	hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	es un[a]	anomalía congénita del miembro superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	interpreta	longitud de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	sitio del hallazgo	Bone structure of upper limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	es un[a]	displasia esquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133321018	displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133322013	displasia rizomélica tipo Patterson Lowry (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302855017	Rhizomelic dysplasia of Patterson Lowry type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302856016	Rhizomelic dysplasia of Patterson Lowry type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302857013	Rhizomelic dysplasia Patterson Lowry type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3112131000209119	Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja, acortamiento rizomélico grave de las extremidades superiores asociada con malformaciones específicas de los húmeros (que incluyen un marcado ensanchamiento y aplanamiento de las metáfisis proximales, aplanamiento medial de las epífisis proximales y arqueamiento lateral con engrosamiento cortical medial de las diáfisis proximales), marcada coxa vara con cabezas femorales displásicas y braquimetacarpia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5170084010	A rare primary bone dysplasia with characteristics of short stature, severe rhizomelic shortening of the upper limbs associated with specific malformations of humeri (including marked widening and flattening of proximal metaphyses, medial flattening of the proximal epiphyses, and lateral bowing with medial cortical thickening of the proximal diaphyses), marked coxa vara with dysplastic femoral heads and brachymetacarpia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400933015	Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type is a rare primary bone dysplasia characterized by short stature, severe rhizomelic shortening of the upper limbs associated with specific malformations of humeri (including marked widening and flattening of proximal metaphyses, medial flattening of the proximal epiphyses, and lateral bowing with medial cortical thickening of the proximal diaphyses), marked coxa vara with dysplastic femoral heads and brachymetacarpalia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400934014	Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type is a rare primary bone dysplasia characterised by short stature, severe rhizomelic shortening of the upper limbs associated with specific malformations of humeri (including marked widening and flattening of proximal metaphyses, medial flattening of the proximal epiphyses, and lateral bowing with medial cortical thickening of the proximal diaphyses), marked coxa vara with dysplastic femoral heads and brachymetacarpalia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)