715506001: Phocomelia, ectrodactyly, deafness and sinus arrhythmia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Phocomelia\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal

\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Phocomelia\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Phocomelia\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Congenital conductive hearing loss\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Phocomelia\síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	sitio del hallazgo	Extremity part	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	interpreta	Hearing, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	es un[a]	Congenital conductive hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	es un[a]	Phocomelia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	sitio del hallazgo	Extremity part	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133167012	síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133168019	síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133169010	síndrome de Stoll Lévy Francfort	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302858015	Phocomelia, ectrodactyly, deafness and sinus arrhythmia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302859011	Phocomelia, ectrodactyly, deafness and sinus arrhythmia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302860018	Stoll Lévy Francfort syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134387010	Síndrome raro caracterizado por focomelia (que afecta más severamente a los brazos), ectrodactilia, anomalías auriculares (anomalías bilaterales de pabellones auriculares), sordera de conducción, dismorfismo (filtrum largo y prominente, hipoplasia maxilar leve) y arritmia sinusal. Se describió en cuatro pacientes de dos familias no emparentadas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302861019	Rare syndrome with features of phocomelia (involving arms more severely), ectrodactyly, ear anomalies (bilateral anomalies of the pinnae), conductive deafness, dysmorphism (long and prominent philtrum, mild maxillary hypoplasia) and sinus arrhythmia. It has been described in four patients from two unrelated families.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)