715523005: Mirror polydactyly, vertebral segmentation and limb defect syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...
• \trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros
• \Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131824013	síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131825014	síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302909015	Mirror polydactyly, vertebral segmentation and limb defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302910013	Mirror polydactyly, vertebral segmentation and limb defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131826010	Síndrome raro con manifestaciones de polidactilia en espejo, hipersegmentación vertebral y deficiencias congénitas severas de los miembros. También se informaron atresia duodenal y ausencia de timo. Hasta la fecha se describió en cuatro lactantes no emparentados. Se sugirió que el síndrome se debe a la expresión defectuosa de un gen de control del desarrollo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302911012	Rare syndrome with manifestations of mirror polydactyly, vertebral hypersegmentation and severe congenital limb deficiencies. Duodenal atresia and absent thymus also reported. So far, it has been described in four unrelated infants, it is suggested that the syndrome is caused by defective expression of a developmental control gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400937019	A rare disorder characterized by mirror polydactyly, vertebral hypersegmentation and severe congenital limb deficiencies. Duodenal atresia and absent thymus were also reported. So far, it has been described in four unrelated infants identified through a congenital malformation screening program carried out in Spain. The prevalence was estimated at around 1 in 330,000. The etiology is unknown but it was suggested that the syndrome is caused by defective expression of a developmental control gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400938012	A rare disorder characterised by mirror polydactyly, vertebral hypersegmentation and severe congenital limb deficiencies. Duodenal atresia and absent thymus were also reported. So far, it has been described in four unrelated infants identified through a congenital malformation screening programme carried out in Spain. The prevalence was estimated at around 1 in 330,000. The aetiology is unknown but it was suggested that the syndrome is caused by defective expression of a developmental control gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start