715532007: Weismann Netter syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de Weismann Netter
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias con huesos torcidos\síndrome de Weismann Netter

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133961014 síndrome de Weismann Netter es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133962019 síndrome de Weismann Netter (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302945017 Weismann Netter syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302947013 Weismann Netter syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302948015 Anterior bowing of legs with dwarfism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134391017 Un trastorno aparentemente familiar caracterizado par arqueamiento anterior de tibias y peronés e hiperostosis cortical en el lado cóncavo de la curvatura. Las anomalías asociadas pueden incluir baja estatura y en algunos casos, retraso mental. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302949011 An apparently familial disorder with features of anterior bowing of tibiae and fibulae and cortical hyperostosis on the concave side of the curvature. Associated anomalies may include short stature and in some cases mental retardation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155334011 A rare genetic primary bent bone dysplasia with characteristics of anterior diaphyseal bowing of the tibia and fibula, broadening of the fibula, posterior cortical thickening of both bones and short stature. Additional skeletal abnormalities include scoliosis with marked lumbar lordosis, horizontal sacrum and square iliac wings and/or, less frequently, vertebral malformations, abnormal shape of the clavicles and ribs, calvarial hyperostosis and delayed eruption of permanent teeth. Delayed ambulation is also frequently associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400952014 Weismann-Netter syndrome is a rare, genetic, primary, bent bone dysplasia characterized by anterior diaphyseal bowing of the tibia and fibula, broadening of the fibula, posterior cortical thickening of both bones and short stature. Additional skeletal abnormalities include scoliosis with marked lumbar lordosis, horizontal sacrum and square iliac wings and/or, less frequently, vertebral malformations, abnormal shape of the clavicles and ribs, calvarial hyperostosis and delayed eruption of permanent teeth. Delayed ambulation is also frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400953016 Weismann-Netter syndrome is a rare, genetic, primary, bent bone dysplasia characterised by anterior diaphyseal bowing of the tibia and fibula, broadening of the fibula, posterior cortical thickening of both bones and short stature. Additional skeletal abnormalities include scoliosis with marked lumbar lordosis, horizontal sacrum and square iliac wings and/or, less frequently, vertebral malformations, abnormal shape of the clavicles and ribs, calvarial hyperostosis and delayed eruption of permanent teeth. Delayed ambulation is also frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Weismann Netter	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Weismann Netter	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Weismann Netter	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Weismann Netter	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Weismann Netter	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Weismann Netter	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weismann Netter	es un[a]	grupo de displasias con huesos torcidos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weismann Netter	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Weismann Netter	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Weismann Netter	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133961014	síndrome de Weismann Netter	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133962019	síndrome de Weismann Netter (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302945017	Weismann Netter syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302947013	Weismann Netter syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302948015	Anterior bowing of legs with dwarfism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134391017	Un trastorno aparentemente familiar caracterizado par arqueamiento anterior de tibias y peronés e hiperostosis cortical en el lado cóncavo de la curvatura. Las anomalías asociadas pueden incluir baja estatura y en algunos casos, retraso mental.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302949011	An apparently familial disorder with features of anterior bowing of tibiae and fibulae and cortical hyperostosis on the concave side of the curvature. Associated anomalies may include short stature and in some cases mental retardation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155334011	A rare genetic primary bent bone dysplasia with characteristics of anterior diaphyseal bowing of the tibia and fibula, broadening of the fibula, posterior cortical thickening of both bones and short stature. Additional skeletal abnormalities include scoliosis with marked lumbar lordosis, horizontal sacrum and square iliac wings and/or, less frequently, vertebral malformations, abnormal shape of the clavicles and ribs, calvarial hyperostosis and delayed eruption of permanent teeth. Delayed ambulation is also frequently associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400952014	Weismann-Netter syndrome is a rare, genetic, primary, bent bone dysplasia characterized by anterior diaphyseal bowing of the tibia and fibula, broadening of the fibula, posterior cortical thickening of both bones and short stature. Additional skeletal abnormalities include scoliosis with marked lumbar lordosis, horizontal sacrum and square iliac wings and/or, less frequently, vertebral malformations, abnormal shape of the clavicles and ribs, calvarial hyperostosis and delayed eruption of permanent teeth. Delayed ambulation is also frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400953016	Weismann-Netter syndrome is a rare, genetic, primary, bent bone dysplasia characterised by anterior diaphyseal bowing of the tibia and fibula, broadening of the fibula, posterior cortical thickening of both bones and short stature. Additional skeletal abnormalities include scoliosis with marked lumbar lordosis, horizontal sacrum and square iliac wings and/or, less frequently, vertebral malformations, abnormal shape of the clavicles and ribs, calvarial hyperostosis and delayed eruption of permanent teeth. Delayed ambulation is also frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)