715535009: Keratosis palmoplantaris and arrhythmogenic cardiomyopathy syndrome (disorder)

\anomalía congénita de ventrículo derecho\síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica

\displasia arritmogénica del ventrículo derecho\síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica

\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\...

\anomalía congénita del miocardio\síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica

\miocardiopatía\displasia arritmogénica del ventrículo derecho\síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	Hair shaft structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	morfología asociada	Hyperkeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	Autosomal recessive familial woolly hair	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	anomalía congénita de mano (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	anomalía congénita del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	Structure of myocardium of right ventricle	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	anomalía congénita de ventrículo derecho	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	Cardiac conducting system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	Congenital keratoderma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	displasia arritmogénica del ventrículo derecho	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	estructura del ventrículo derecho del corazón (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	morfología asociada	Hyperkeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	queratodermia palmoplantar hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	pelo lanoso congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	estructura del ventrículo derecho del corazón (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	sitio del hallazgo	Hair shaft structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	anomalía congénita de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132361011	síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132362016	síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132363014	enfermedad de Naxos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136583011	queratodermia con pelo lanoso tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302961015	Keratosis palmoplantaris and arrythmogenic cardiomyopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302962010	Keratosis palmoplantaris and arrythmogenic cardiomyopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302963017	Naxos disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302964011	Keratoderma with woolly hair type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302965012	Palmoplantar hyperkeratosis with arrythmogenic cardiomyopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318103019	Keratoderma with wooly hair type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3449834019	Keratosis palmoplantaris and arrhythmogenic cardiomyopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3449835018	Keratosis palmoplantaris and arrhythmogenic cardiomyopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3449836017	Palmoplantar hyperkeratosis with arrhythmogenic cardiomyopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134406016	Una afección que se hereda en forma recesiva caracterizada por displasia arritmogénica del ventrículo derecho/miocardiopatía y un fenotipo cutáneo que se manifiesta con cabello lanoso peculiar y queratodermia palmoplantar. La enfermedad se describió por primera vez en familias originarias de la isla griega de Naxos. El pelo lanoso aparece desde el nacimiento, la queratodermia palmoplantar se desarrolla durante el primer año de vida y la miocardiopatía se manifiesta clínicamente en la adolescencia con una penetración de 100%. Los síntomas de insuficiencia cardíaca derecha aparecen durante las fases terminales de la enfermedad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302966013	A recessively inherited condition with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy and a cutaneous phenotype with manifestation of peculiar woolly hair and palmoplantar keratoderma. The disease was first described in families originating from the Greek island of Naxos. Woolly hair appears from birth, palmoplantar keratoderma develops during the first year of life and cardiomyopathy is clinically manifested by adolescence with 100% penetrance. Symptoms of right heart failure appear during the end stages of the disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777494018	A recessively inherited condition with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy and a cutaneous phenotype with manifestation of peculiar wooly hair and palmoplantar keratoderma. The disease was first described in families originating from the Greek island of Naxos. Woolly hair appears from birth, palmoplantar keratoderma develops during the first year of life and cardiomyopathy is clinically manifested by adolescence with 100% penetrance. Symptoms of right heart failure appear during the end stages of the disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400958013	A rare arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) and a cutaneous phenotype, characterized by peculiar wooly hair and palmoplantar keratoderma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400959017	A rare arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) and a cutaneous phenotype, characterised by peculiar woolly hair and palmoplantar keratoderma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)