715568002: Gnathodiaphyseal dysplasia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en el cartílago\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\síndrome de displasia gnatodiafisaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132165012 síndrome de displasia gnatodiafisaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132166013 síndrome de displasia gnatodiafisaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303045010 Gnathodiaphyseal dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303046011 Gnathodiaphyseal dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303047019 Gnathodiaphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132167016 Una displasia ósea caracterizada por fragilidad ósea, fracturas óseas frecuentes a temprana edad, lesiones cemento-óseas de los huesos de la mandíbula, arqueamiento de huesos tubulares (tibia y peroné) y esclerosis diafisaria de huesos largos. El modo de transmisión es autosómico dominante es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303048012 A bone dysplasia with manifestation of bone fragility, frequent bone fractures at a young age, cemento-osseous lesions of the jaw bones, bowing of tubular bones (tibia and fibula) and diaphyseal sclerosis of long bones. Autosomal dominant mode of transmission. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
423041000209117 Una displasia ósea caracterizada por fragilidad ósea, fracturas óseas frecuentes a temprana edad, lesiones cemento-óseas de los huesos de la mandíbula, arqueamiento de huesos tubulares (tibia y peroné) y esclerosis diafisaria de huesos largos. El modo de transmisión es autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5400972016 Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD) is a bone dysplasia characterized by bone fragility, frequent bone fractures at a young age, cemento-osseous lesions of the jaw bones, bowing of tubular bones (tibia and fibula) and diaphyseal sclerosis of long bones associated with generalized osteopenia. GD follows an autosomal dominant mode of transmission. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400973014 Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD) is a bone dysplasia characterised by bone fragility, frequent bone fractures at a young age, cemento-osseous lesions of the jaw bones, bowing of tubular bones (tibia and fibula) and diaphyseal sclerosis of long bones associated with generalised osteopenia. GD follows an autosomal dominant mode of transmission. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia gnatodiafisaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia gnatodiafisaria	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia gnatodiafisaria	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia gnatodiafisaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia gnatodiafisaria	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia gnatodiafisaria	sitio del hallazgo	estructura de cartílago (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia gnatodiafisaria	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia gnatodiafisaria	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia gnatodiafisaria	es un[a]	desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia gnatodiafisaria	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia gnatodiafisaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia gnatodiafisaria	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia gnatodiafisaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia gnatodiafisaria	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132165012	síndrome de displasia gnatodiafisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132166013	síndrome de displasia gnatodiafisaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303045010	Gnathodiaphyseal dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303046011	Gnathodiaphyseal dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303047019	Gnathodiaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132167016	Una displasia ósea caracterizada por fragilidad ósea, fracturas óseas frecuentes a temprana edad, lesiones cemento-óseas de los huesos de la mandíbula, arqueamiento de huesos tubulares (tibia y peroné) y esclerosis diafisaria de huesos largos. El modo de transmisión es autosómico dominante	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303048012	A bone dysplasia with manifestation of bone fragility, frequent bone fractures at a young age, cemento-osseous lesions of the jaw bones, bowing of tubular bones (tibia and fibula) and diaphyseal sclerosis of long bones. Autosomal dominant mode of transmission.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
423041000209117	Una displasia ósea caracterizada por fragilidad ósea, fracturas óseas frecuentes a temprana edad, lesiones cemento-óseas de los huesos de la mandíbula, arqueamiento de huesos tubulares (tibia y peroné) y esclerosis diafisaria de huesos largos. El modo de transmisión es autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5400972016	Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD) is a bone dysplasia characterized by bone fragility, frequent bone fractures at a young age, cemento-osseous lesions of the jaw bones, bowing of tubular bones (tibia and fibula) and diaphyseal sclerosis of long bones associated with generalized osteopenia. GD follows an autosomal dominant mode of transmission.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400973014	Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD) is a bone dysplasia characterised by bone fragility, frequent bone fractures at a young age, cemento-osseous lesions of the jaw bones, bowing of tubular bones (tibia and fibula) and diaphyseal sclerosis of long bones associated with generalised osteopenia. GD follows an autosomal dominant mode of transmission.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)