715631005: Chondrodysplasia punctata Toriello type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada tipo Toriello

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131636017 condrodisplasia punteada tipo Toriello es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131637014 condrodisplasia punteada tipo Toriello (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303236018 Chondrodysplasia punctata Toriello type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303237010 Chondrodysplasia punctata Toriello type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303238017 Toriello Higgins Miller syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131638016 Un síndrome de condrodisplasia con epífisis punteadas, anomalías faciales leves, baja estatura y colobomas oculares. También se informaron cardopatías congénitas y anomalías del sistema nervioso central. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303239013 Chondrodysplasia punctata syndrome with stippled epiphyses, mild facial anomalies, short stature, and ocular colobomata. Congenital heart disease and central nervous system anomalies are also reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400996014 Chondrodysplasia punctata, Toriello type is a rare, non-rhizomelic, primary bone dysplasia syndrome characterized by calcific stippling of epiphyses in association with minor facial abnormalities, short stature and ocular colobomata. In addition, patients present chondrodysplasia punctata, brachycephaly, flat facial profile with small nose, flat lower eyelids and low-set ears, developmental delay, brachytelephalangy and deep palmar creases. Complex congenital cardiac disease and central nervous system anomalies (including partial absence of corpus callosum, small vermis, enlargement of the cisterna magna and/or of the anterior horns of the lateral ventricles) have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400997017 Chondrodysplasia punctata, Toriello type is a rare, non-rhizomelic, primary bone dysplasia syndrome characterised by calcific stippling of epiphyses in association with minor facial abnormalities, short stature and ocular colobomata. In addition, patients present chondrodysplasia punctata, brachycephaly, flat facial profile with small nose, flat lower eyelids and low-set ears, developmental delay, brachytelephalangy and deep palmar creases. Complex congenital cardiac disease and central nervous system anomalies (including partial absence of corpus callosum, small vermis, enlargement of the cisterna magna and/or of the anterior horns of the lateral ventricles) have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
condrodisplasia punteada tipo Toriello	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada tipo Toriello	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada tipo Toriello	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada tipo Toriello	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada tipo Toriello	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada tipo Toriello	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada tipo Toriello	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada tipo Toriello	es un[a]	grupo de la condrodisplasia punctata	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada tipo Toriello	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada tipo Toriello	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada tipo Toriello	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia punteada tipo Toriello	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia punteada tipo Toriello	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131636017	condrodisplasia punteada tipo Toriello	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131637014	condrodisplasia punteada tipo Toriello (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303236018	Chondrodysplasia punctata Toriello type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303237010	Chondrodysplasia punctata Toriello type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303238017	Toriello Higgins Miller syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131638016	Un síndrome de condrodisplasia con epífisis punteadas, anomalías faciales leves, baja estatura y colobomas oculares. También se informaron cardopatías congénitas y anomalías del sistema nervioso central.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303239013	Chondrodysplasia punctata syndrome with stippled epiphyses, mild facial anomalies, short stature, and ocular colobomata. Congenital heart disease and central nervous system anomalies are also reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400996014	Chondrodysplasia punctata, Toriello type is a rare, non-rhizomelic, primary bone dysplasia syndrome characterized by calcific stippling of epiphyses in association with minor facial abnormalities, short stature and ocular colobomata. In addition, patients present chondrodysplasia punctata, brachycephaly, flat facial profile with small nose, flat lower eyelids and low-set ears, developmental delay, brachytelephalangy and deep palmar creases. Complex congenital cardiac disease and central nervous system anomalies (including partial absence of corpus callosum, small vermis, enlargement of the cisterna magna and/or of the anterior horns of the lateral ventricles) have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400997017	Chondrodysplasia punctata, Toriello type is a rare, non-rhizomelic, primary bone dysplasia syndrome characterised by calcific stippling of epiphyses in association with minor facial abnormalities, short stature and ocular colobomata. In addition, patients present chondrodysplasia punctata, brachycephaly, flat facial profile with small nose, flat lower eyelids and low-set ears, developmental delay, brachytelephalangy and deep palmar creases. Complex congenital cardiac disease and central nervous system anomalies (including partial absence of corpus callosum, small vermis, enlargement of the cisterna magna and/or of the anterior horns of the lateral ventricles) have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)