715633008: Atypical Werner syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de Werner atípico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3129899018 síndrome de Werner atípico es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3129900011 síndrome de Werner atípico (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303243012 Atypical Werner syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303244018 Atypical Werner syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303245017 Atypical progeroid syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129901010 Se refiere a un grupo heterogéneo de casos diagnosticados clínicamente como síndrome de Werner pero sin mutaciones en el gen WRN. En forma similar al síndrome de Werner clásico causado por mutaciones de WRN mutations, los pacientes por lo general presentan una apariencia envejecida y trastornos comunes relacionados con la edad en edades más tempranas que en la población general. En comparación con el síndrome de Werner, la edad de comienzo es más temprana (alrededor de los 20 años o antes) y la velocidad de progresión es más rápida. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303246016 Refers to a heterogeneous group of cases that are clinically diagnosed as Werner syndrome but that do not carry WRN gene mutations. Similar to classical Werner Syndrome caused by WRN mutations, patients generally exhibit an aged appearance and common age-related disorders at earlier ages compared to the general population. Compared to Werner Syndrome, it has an earlier age of onset (early 20s or earlier) and a more rapid rate of progression. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401000015 A heterogeneous group of cases that are clinically diagnosed as Werner syndrome (WS) but do not carry WRN gene mutations. Similar to classical WS caused by WRN mutations, patients generally exhibit an aged appearance and common age-related disorders at earlier ages compared to the general population. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Werner atípico	es un[a]	laminopatía con envejecimiento prematuro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Werner atípico	es un[a]	Premature aging syndrome (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Werner atípico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Werner atípico	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3129899018	síndrome de Werner atípico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3129900011	síndrome de Werner atípico (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303243012	Atypical Werner syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303244018	Atypical Werner syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303245017	Atypical progeroid syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129901010	Se refiere a un grupo heterogéneo de casos diagnosticados clínicamente como síndrome de Werner pero sin mutaciones en el gen WRN. En forma similar al síndrome de Werner clásico causado por mutaciones de WRN mutations, los pacientes por lo general presentan una apariencia envejecida y trastornos comunes relacionados con la edad en edades más tempranas que en la población general. En comparación con el síndrome de Werner, la edad de comienzo es más temprana (alrededor de los 20 años o antes) y la velocidad de progresión es más rápida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303246016	Refers to a heterogeneous group of cases that are clinically diagnosed as Werner syndrome but that do not carry WRN gene mutations. Similar to classical Werner Syndrome caused by WRN mutations, patients generally exhibit an aged appearance and common age-related disorders at earlier ages compared to the general population. Compared to Werner Syndrome, it has an earlier age of onset (early 20s or earlier) and a more rapid rate of progression.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401000015	A heterogeneous group of cases that are clinically diagnosed as Werner syndrome (WS) but do not carry WRN gene mutations. Similar to classical WS caused by WRN mutations, patients generally exhibit an aged appearance and common age-related disorders at earlier ages compared to the general population.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)