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715655000: Transthyretin related familial amyloid cardiomyopathy (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3133888017 miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133889013 miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133891017 amiloidosis ATTRV1221 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303311010 Transthyretin related familial amyloid cardiomyopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303312015 Transthyretin related familial amyloid cardiomyopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303313013 Transthyretin amyloid cardiopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303314019 ATTRV122I amyloidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133890016 Una amiloidosis sistémica hereditaria relacionada con transtiretina con compromiso cardíaco predominante secundario a infiltración miocárdica por proteína amiloide anormal. Se desconoce la prevalencia; los pacientes se presentan durante la vida adulta con miocardiopatía restrictiva. Hasta la fecha se informaron más de 80 mutaciones patógenas en el gen TTR(18q12.1). Se transmite como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303316017 Hereditary transthyretin related systemic amyloidosis with predominant cardiac involvement resulting from myocardial infiltration of abnormal amyloid protein. Prevalence is unknown, patients present during adulthood with restrictive cardiomyopathy. Over 80 pathogenetic mutations in the TTR gene (18q12.1) have been reported so far. Transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5423500013 A rare hereditary Transthyretin (TTR)-related systemic amyloidosis (ATTR) with predominant cardiac involvement resulting from myocardial infiltration of abnormal amyloid protein. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina es un[a] degeneración del miocardio false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina sitio del hallazgo estructura del miocardio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina agente causal transtirretina (sustancia) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina es un[a] miocardiopatía infiltrante true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina es un[a] amiloidosis de corazón no neuropática familiar (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina es un[a] amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina ocurrencia Adulthood (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina morfología asociada depósito de material amiloide true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina es un[a] miocardiopatía restrictiva familiar true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina es un[a] amiloidosis familiar no neuropática false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina sitio del hallazgo estructura del miocardio false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina es un[a] amiloidosis hereditaria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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