715670004: Mild spondyloepiphyseal dysplasia with early onset osteoarthritis due to collagen type II alpha 1 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	es un[a]	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131831012	displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131832017	displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131833010	displasia espondiloepifisaria leve debida a mutación de COL2A1 con artrosis de comienzo temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303362013	Mild spondyloepiphyseal dysplasia with early onset osteoarthritis due to collagen type II alpha 1 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303367019	Mild spondyloepiphyseal dysplasia with early onset osteoarthritis due to collagen type II alpha 1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303368012	Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early onset osteoarthritis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)