715720006: Brachydactyly type A1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\Deformity (finding)\deformación ósea\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\deformación ósea\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquidactilia tipo A1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
braquidactilia tipo A1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A1	sitio del hallazgo	falange [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A1	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1	es un[a]	Brachyphalangia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A1	sitio del hallazgo	estructura de falange	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A1	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1	es un[a]	deformidad de hueso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1	es un[a]	Congenital anomaly of digit (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1	es un[a]	deficiencia longitudinal de parte de miembro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
braquidactilia tipo A1	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
braquidactilia tipo A1	sitio del hallazgo	falange [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130201017	braquidactilia tipo A1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130202012	braquidactilia tipo A1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130204013	braquidactilia tipo Farabee	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303507017	Brachydactyly type A1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303508010	Brachydactyly type A1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303509019	Brachydactyly Farabee type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130203019	Una malformación congénita con acortamiento aparente (o ausencia) de falanges medias de todos los dedos y fusión ocasional con las falanges terminales. Las falanges proximales de pulgares y dedos grandes de los pies son cortas. Se observa una tendencia a alcanzar una talla baja en la vida adulta. Se hereda como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303510012	A congenital malformation with apparent shortness (or absence) of the middle phalanges of all digits and occasional fusion with the terminal phalanges. The proximal phalanges of the thumbs and big toes are short. Tendency to be of short stature in adulthood. Inherited as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401045016	A rare, congenital limb malformation characterized by shortened or underdeveloped middle phalanges of all digits, that are sometimes fused with the terminal phalanges. The proximal phalanges of the thumbs and big toes are also shortened. Short stature in adulthood has been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401046015	A rare, congenital limb malformation characterised by shortened or underdeveloped middle phalanges of all digits, that are sometimes fused with the terminal phalanges. The proximal phalanges of the thumbs and big toes are also shortened. Short stature in adulthood has been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)