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715721005: Brachydactyly type A4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\Deformity (finding)\deformación ósea\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\deformación ósea\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A4

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131033014 braquidactilia tipo A4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131034015 braquidactilia tipo A4 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303511011 Brachydactyly type A4 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303512016 Brachydactyly type A4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303513014 Brachydactyly Temtamy type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131035019 Una malformación congénita muy rara, con braquimesofalangia que afecta principalmente a los dedos segundo y quinto. Cuando el cuarto dedo está afectado se observa una segunda falange de forma anormal con desviación radial de la falange distal. Se informó ausencia de segundas falanges de los cuatro dedos de los pies más externos. Se sugirió una herencia autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303514015 A very rare congenital malformation with brachymesophalangy affecting mainly the second and the fifth digit. When the fourth digit is affected, it results in an abnormally shaped middle phalanx, leading to radial deviation of the distal phalanx. Absence of the middle phalanges of the lateral four toes has been reported. Autosomal dominant inheritance is suggested. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401047012 A rare congenital limb malformation characterized by short middle phalanges of the 2nd and 5th fingers and absence of the middle phalanges of toes 2 to 5. Occasionally, the 4th digit may be affected and manifests with an abnormally shaped middle phalanx which causes radial deviation of the distal phalanx. Other hand/foot malformations, such as syndactyly, polydactyly, reduction defects and symphalangism, may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401048019 A rare congenital limb malformation characterised by short middle phalanges of the 2nd and 5th fingers and absence of the middle phalanges of toes 2 to 5. Occasionally, the 4th digit may be affected and manifests with an abnormally shaped middle phalanx which causes radial deviation of the distal phalanx. Other hand/foot malformations, such as syndactyly, polydactyly, reduction defects and symphalangism, may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
braquidactilia tipo A4	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A4	sitio del hallazgo	falange intermedia [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A4	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A4	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A4	es un[a]	braquimesofalangia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A4	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A4	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A4	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A4	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A4	sitio del hallazgo	falange [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131033014	braquidactilia tipo A4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131034015	braquidactilia tipo A4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303511011	Brachydactyly type A4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303512016	Brachydactyly type A4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303513014	Brachydactyly Temtamy type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131035019	Una malformación congénita muy rara, con braquimesofalangia que afecta principalmente a los dedos segundo y quinto. Cuando el cuarto dedo está afectado se observa una segunda falange de forma anormal con desviación radial de la falange distal. Se informó ausencia de segundas falanges de los cuatro dedos de los pies más externos. Se sugirió una herencia autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303514015	A very rare congenital malformation with brachymesophalangy affecting mainly the second and the fifth digit. When the fourth digit is affected, it results in an abnormally shaped middle phalanx, leading to radial deviation of the distal phalanx. Absence of the middle phalanges of the lateral four toes has been reported. Autosomal dominant inheritance is suggested.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401047012	A rare congenital limb malformation characterized by short middle phalanges of the 2nd and 5th fingers and absence of the middle phalanges of toes 2 to 5. Occasionally, the 4th digit may be affected and manifests with an abnormally shaped middle phalanx which causes radial deviation of the distal phalanx. Other hand/foot malformations, such as syndactyly, polydactyly, reduction defects and symphalangism, may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401048019	A rare congenital limb malformation characterised by short middle phalanges of the 2nd and 5th fingers and absence of the middle phalanges of toes 2 to 5. Occasionally, the 4th digit may be affected and manifests with an abnormally shaped middle phalanx which causes radial deviation of the distal phalanx. Other hand/foot malformations, such as syndactyly, polydactyly, reduction defects and symphalangism, may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)